成人35岁确诊噬血细胞综合征，免疫缺陷型慢活EB

鑫9513 · 发表于 2023-1-10 18:12

在广州确诊的慢活EB，还有免疫缺陷，合并噬血细胞综合征，医生说是原发性基因突变，现在已经化疗三次了。原发性噬血必须移植吗？有没有其他治疗方案？

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亮哥 · 发表于 2023-1-10 19:05

你家这3个结果，基因结果没有明确定论是否原发性噬血。NK细胞活性略低。主要是EB病毒感染，以T、NK细胞感染为主，这点非常不好的。建议再结合EB病毒DNA结果综合看下。另如果是成人慢活EB合并噬血，无论是否原发性证据，常规治疗效果均不好。要做好造血干细胞移植的准备。祝好！

木易56 · 发表于 2023-1-10 19:21

Eb病毒感染，nk和t细胞，基因问题可以再咨询下噬血权威医生，成人eb病毒感染合并噬血细胞综合征大部分都需要异基因造血干细胞移植，尽早做好准备为佳。

菜菜子12 · 发表于 2023-1-10 19:36

噬血相关基因正常的，主要还是eb病毒的问题，eb病毒感染t细胞和nk细胞，需要通过移植来清除eb病毒

鑫9513 · 发表于 2023-1-10 19:45

移植成功率高吗？如果不移植死亡率高吗

鑫9513 · 发表于 2023-1-10 20:02

感谢各位大佬的解答，希望更多大佬帮忙解答

菜菜子12 · 发表于 2023-1-10 21:19

鑫9513 发表于 2023-1-10 19:45
移植成功率高吗？如果不移植死亡率高吗

不移植复发就很危险了，移植也是没有办法的办法

听涛观海 · 发表于 2023-1-10 22:09

基因检测好像没有原发性，道破成人噬血，又有慢活那只有移植最有效了

菜头 · 发表于 2023-1-11 00:14

我们是成人慢活eb，基因没有问题，移植完三个半月，一切还顺利。

鑫9513 · 发表于 2023-1-11 08:19

感谢大佬们给出建议

OAISC · 发表于 2024-11-20 08:09

鑫9513 发表于 2023-1-11 08:19
感谢大佬们给出建议

移植了吗