25岁，全外显子基因结果出来了

A钱大爷. · 发表于 2023-10-13 10:04

有没有懂的大佬，帮我看看这个基因结果有没有问题？

亮哥 · 发表于 2023-10-13 10:12

现有基因报告没有发现噬血相关的致病性明确的突变，理论上结论是正常的。建议再结合其他免疫功能学结果，由医生结合临床分析下，祝好！

SJMMM · 发表于 2023-10-13 14:09

这个基因报告没有明确的指向嗜血。但你家报告中关于嗜血症状沾点边的有几条杂合错义突变的提示，杂合突变也是可能导致一些炎症相关的症状的，跟嗜血状态那种爆炸式高炎症反应有一定相似的地方。这点需要医生结合你其他临床症状及检查结果给你判断后续的治疗方案，可能更多只需要对症处理就可以了。听友谊的吧，友谊见的基因报告够多了，他要说没问题那就是没问题。

听涛观海 · 发表于 2023-10-13 14:15

理论上是正常的没有明确致病基因