媳妇父母的一代测序报告出来了，请大佬解答

一天一天 · 发表于 2023-10-31 20:47

一代测序的结果，媳妇、父母的都出来了，第一张是媳妇的，其他都是她父母的，请大佬帮忙看下

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亮哥 · 发表于 2023-10-31 22:21

首先，病人父母的穿孔素和NK细胞活性结果都是正常的。另病人PRF1基因图第一行尾数是776121（dbSNP）的基因点，是病人父亲遗传的。但是第二行的99414那个点位，我个人看了半天，病人父母的结果均没有对比到遗传来源，要考虑是不是自身突变导致的或再次进一步精准检测。所以，就此基因问题也无法回答，是在抱歉。

这种情况下，建议问下科室大主任，最好是大王或小王，可能得到的结果及判断更加精准。后续具体请以大主任回复为准，祝好！

zu_00 · 发表于 2023-10-31 23:19

亮哥发表于 2023-10-31 22:21
首先，病人父母的穿孔素和NK细胞活性结果都是正常的。另病人PRF1基因图第一行尾数是776121（dbSNP） ...

亮哥，第二行那个是不是母亲的，我看都写着c.503G>A，这个能代表是同一个吗

亮哥 · 发表于 2023-11-1 09:24

zu_00 发表于 2023-10-31 23:19
亮哥，第二行那个是不是母亲的，我看都写着c.503G>A，这个能代表是同一个吗

因为两个基因结果不是一个检测公司，没有精确的数值对比，这个我不敢乱说啊，只有让她问下医生，看医生与检测机构的沟通，以精准判断。如果你说的那个c.503G>A点位是母亲的，那原发性的概率就非常大了。但是需要医生对基因点位数据去精准对比后判断了。