31岁男性，看不懂基因报告，请大佬分析

一个达布刘 · 发表于 2023-12-1 21:53

最开始高烧不退一个月，被医院诊断EB病毒感染，到友谊医院后被诊断为噬血细胞综合征，今天又出了几个报告，突然疑惑了，之前医生说是EB病毒感染引起的噬血，但是现在看报告，感觉基因也有问题，目前已经化疗一次了，在家等下次入院进行第二次化疗。原发噬血和EB感染噬血治疗方式一样吗？配型抽血已完成，10天了还没有出结果，好着急，和亲姐姐配型成功率高吗？

亮哥 · 发表于 2023-12-1 22:07

你家PRF1这个基因点可能存在疑惑，需要进一步检查病人父母的PRF1基因点，看下遗传方式和性质，以排除原发性噬血。

之前群里也有原发性基因缺陷的病人，不仅是原发性噬血，也伴有EB病毒感染，这种肯定就是首选造血干细胞移植。亲姐弟之间的配型有些能配上，也有些配不上，只有等配型结果来分析了。还有就是你家上传的只是基因结果，其他EB病毒等重要结果没有看到，也不知道你家EB等情况严重到何种程度。就此，建议请以医生临床判断为准，加油！