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22岁女，和父母的基因检测报告出来了

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发表于 2024-1-30 22:22 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

请各位大佬看看，是和母亲的基因点有问题吗？谢谢！

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发表于 2024-1-31 00:52 | 显示全部楼层中国四川成都

病人的RAB27A基因点位突变，蛋白功能可能有害，所以之前怀疑原发性噬血。但是父母的结果出来后，发现RAB27A点位是由母亲单方面同向遗传的，病人也是女性。即代表母亲遗传给女儿。这种情况下，虽然蛋白功能有害，但是原发性噬血的证据不足了。建议咨询下大主任专家，看是不是会随诊观察。祝好！

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楼主| 发表于 2024-1-31 09:44 来自手机 | 显示全部楼层中国

亮哥发表于 2024-1-31 00:52
病人的RAB27A基因点位突变，蛋白功能可能有害，所以之前怀疑原发性噬血。但是父母的结果出来后，发 ...

谢谢大佬！

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