快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 22岁女，和父母的基因检测报告出来了

发新帖

查看: 2304|回复: 2

22岁女，和父母的基因检测报告出来了

8 主题	30 帖子	666 积分

Rank: 4

积分: 666

发消息

发表于 2024-1-30 22:22 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

请各位大佬看看，是和母亲的基因点有问题吗？谢谢！

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

Screenshot_2024-01-30-22-16-04-14_e39d2c7de19156b0683cd93e8735f348.jpg

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	50万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 502281

发消息

发表于 2024-1-31 00:52 | 显示全部楼层中国四川成都

病人的RAB27A基因点位突变，蛋白功能可能有害，所以之前怀疑原发性噬血。但是父母的结果出来后，发现RAB27A点位是由母亲单方面同向遗传的，病人也是女性。即代表母亲遗传给女儿。这种情况下，虽然蛋白功能有害，但是原发性噬血的证据不足了。建议咨询下大主任专家，看是不是会随诊观察。祝好！

回复

使用道具举报

8 主题	30 帖子	666 积分

Rank: 4

积分: 666

发消息

楼主| 发表于 2024-1-31 09:44 来自手机 | 显示全部楼层中国

亮哥发表于 2024-1-31 00:52
病人的RAB27A基因点位突变，蛋白功能可能有害，所以之前怀疑原发性噬血。但是父母的结果出来后，发 ...

谢谢大佬！

回复

使用道具举报

热门推荐

又来求教，69岁慢活eb老人持续发烧: 老人24年11月确诊NKT淋巴瘤治疗后CR，后又检查发现CAEBV，现阶段戈利昔替尼维持治疗。

群医聚力拓新境，专病诊疗启新程！—— 成: 最近看到越来越多的医院医生在宣讲eb病毒疾病以及治疗eb病毒疾病，感觉真好，

原发噬血移植后，需要做哪些检查？: 我19岁，移植差不多有两个月了，检查一直做的都是嵌合度，血常规，炎症，咽拭

8岁娃eb病毒+嗜血减药中，eb复查的问题: 有没有朋友在减药期间血浆是阴的，全血是阳的，这种要不要管，这种情况到底是eb病毒减

16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症，用药: 治疗了一年多，最近检查了铁蛋白一项升高了，麻烦大佬们帮忙看看，给个意见？是哪里

女10岁eb病毒严重感染，怀疑嗜血: 患者信息: 女10岁，身高:140cm，体重:35kg 病情描述: 7月5日发烧，此后每天会发烧1

孩子噬血移植660天，EB病毒阳性了: 8岁多孩子移植后六百多天了，血常规正常，肝功正常，铁蛋白164。现在EB病毒出来，很害

60岁不明原因噬血，病理活检会诊报告: 爸爸之前不明原因噬血，查了很多没查出原因，后来切脾做了病理，病理没报淋巴

79岁、EB病毒感染骨穿的报告: 烦请各位大佬们帮忙看下这份骨穿报告，目前EBV病毒载量已经转阴。噬血的指标还没有再

29岁噬血，ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷，控制: 2026年5月11号开始反复发烧，激素压不住，血浆置换后治疗效果不理想，后期转院

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-8-10 01:59 , Processed in 0.136578 second(s), 32 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表