22岁女，最新的基因全外显子组的测序结果

XGMUJ · 发表于 2024-2-6 20:27

2022年4月第一次噬血，治疗后正常。2023年3月复发，当地医生说是原发性噬血。又到北京友谊医院复查，最新的基因结果出来了，麻烦各位大佬再看看，到底有什么问题？

亮哥 · 发表于 2024-2-6 21:29

你家这个基因报告没有发现与噬血有明确关联的致病性基因，没有原发性噬血的明确证据，说明现有基因结论是正常的。不知道你家在北京友谊医院查到有没有风湿等原因？还有就是，如果确实什么原因都查不到，建议咨询下医生CTPS1和ITK这两个基因点需不需要检查父母的。具体请以医生临床为准，祝好！

A小司 · 发表于 2024-2-6 21:31

基因检测没有检测出致病基因，基本可以排出基因问题，其他具体咨询大夫

XGMUJ · 发表于 2024-2-6 21:44

亮哥发表于 2024-2-6 21:29
你家这个基因报告没有发现与噬血有明确关联的致病性基因，没有原发性噬血的明确证据，说明现有基因 ...

之前挂了刘燕鹰教授的号看了，风湿免疫方面的证据不足，前几天取了一个完整的淋巴结送去友谊让张燕林教授活检，结果还没有出来

XGMUJ · 发表于 2024-2-6 21:45

A小司发表于 2024-2-6 21:31
基因检测没有检测出致病基因，基本可以排出基因问题，其他具体咨询大夫

嗯嗯好的

听涛观海 · 发表于 2024-2-6 21:56

看这个结果基因没什么问题，不致病

XGMUJ · 发表于 2024-2-6 21:58

听涛观海发表于 2024-2-6 21:56
看这个结果基因没什么问题，不致病

好的，谢谢