快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2195|回复: 2

患者为原发性嗜血,现患者妹妹已做基因检测,请各位大佬们指点一下妹妹能否做供者?

[复制链接]

2

主题

4

帖子

338

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
338
发表于 2025-1-22 17:10 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国四川南充
病人是原发性嗜血、合并霍奇金淋巴瘤、EB病毒阳性。患者妹妹基因检测已出,麻烦看一下能否做供者?谢谢。


22年淋巴结纳块病理报告.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_00.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_01.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_02.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_03.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_04.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_05.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_06.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_07.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_08.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_09.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_10.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_11.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_12.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_13.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_17.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_00.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_01.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_02.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_03.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_04.png

妹妹-供者基因检测报告_00.png

妹妹-供者基因检测报告_01.png

妹妹-供者基因检测报告_02.png
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

48万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
484492
发表于 2025-1-22 19:18 | 显示全部楼层 中国四川成都
       (先说下:你家到了友谊医院后,我就没有看到你家的报告,昨天才看到基因,才知道你家还是原发性噬血的问题)。附个人观点:你家病人是UNC13D基因点致病,复杂杂合突变来源于父母,类似你家情况我们群里还是出了好几个的,都是合并EB病毒或有淋巴瘤的,都是很严重的。另病人妹妹的UNC13D基因点只有一个突变,理论上是可以作为供者的。原发性噬血呢,每个医生有不同的意见,有些建议是骨髓库找非亲缘的,有些医生认为亲缘移植方便后期出现问题好解决问题。所以,至于用谁当供者,还是需要医生通过全面检查后才能决定。包括体检、配型等。祝好!
回复

使用道具 举报

16

主题

8996

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33192
发表于 2025-1-23 00:48 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
应该可以的,可以查下其他项目看看,比如基因蛋白表达和其他细胞功能学检查
回复

使用道具 举报

热门推荐
儿童噬血移植后5年,前来报道
儿童噬血移植后5年,前来报道
2021年1月做的移植,到现在已经整整五年了,现在孩子已经是一名初二的学生。时
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选择医生? ——  病友吹牛传
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选
今天这个话题,是非常敏感的。 这一年中,有较少的新病友给我分享网
6岁孩子,大佬帮忙看看目前的状况
6岁孩子,大佬帮忙看看目前的状况
目前阶段地塞米松、VP16第四针,新出的基因报告今天的抽血如下,请大佬帮忙看下
12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征,一年后复发,后期注意事项?
12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征,一年后
我们家孩子12岁,2023年4月份出现发烧,皮疹,肝脾大,关节炎等风湿免疫病疾病
60岁,确诊EB病毒感染,治疗半年后请大佬们给个建议
60岁,确诊EB病毒感染,治疗半年后请大佬们
患者是我的妈妈,60岁,在2025年1月份,因为发烧,在卫生院输液一天吃了三天药已好转
移植后的肝功指标,需要干预吗?
移植后的肝功指标,需要干预吗?
14岁女孩,回输后39天,乳酸脱氢酶和上次验差不多还是比标准值最高点高很多?距离上次
2岁宝宝eb嗜血,eb全血波动以及上幼儿园的问题?
2岁宝宝eb嗜血,eb全血波动以及上幼儿园的
宝宝于2025-08-05日确诊ebv-hlh。于广州妇女儿童医院治疗,UNC13D杂合,期间无需化疗
12岁,求解读EB病毒噬血细胞综合症的报告
12岁,求解读EB病毒噬血细胞综合症的报告
12岁噬血细胞综合症,治疗化疗第5次药量减少,打完针的第三天再次复发开始发烧,前面
新病友 加  微信病友群 的 链接   ——   进群需知链接
新病友 加 微信病友群 的 链接 ——
新的 噬血细胞综合征病友 和 慢性活动性EB病毒疾病病友,您们好! 因新病友对疾
NKT淋巴瘤4疗后不明原因发热,地方转北人医院,有经验的病友或家属能给点建议?
NKT淋巴瘤4疗后不明原因发热,地方转北人医
大家好,我是一名NKT细胞淋巴瘤4期患者家属,患者于2025年11月初确诊NKT细胞淋
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表