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患者为原发性嗜血,现患者妹妹已做基因检测,请各位大佬们指点一下妹妹能否做供者?

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发表于 2025-1-22 17:10 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国四川南充
病人是原发性嗜血、合并霍奇金淋巴瘤、EB病毒阳性。患者妹妹基因检测已出,麻烦看一下能否做供者?谢谢。


22年淋巴结纳块病理报告.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_00.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_01.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_02.png

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XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_00.png

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妹妹-供者基因检测报告_00.png

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发表于 2025-1-22 19:18 | 显示全部楼层 中国四川成都
       (先说下:你家到了友谊医院后,我就没有看到你家的报告,昨天才看到基因,才知道你家还是原发性噬血的问题)。附个人观点:你家病人是UNC13D基因点致病,复杂杂合突变来源于父母,类似你家情况我们群里还是出了好几个的,都是合并EB病毒或有淋巴瘤的,都是很严重的。另病人妹妹的UNC13D基因点只有一个突变,理论上是可以作为供者的。原发性噬血呢,每个医生有不同的意见,有些建议是骨髓库找非亲缘的,有些医生认为亲缘移植方便后期出现问题好解决问题。所以,至于用谁当供者,还是需要医生通过全面检查后才能决定。包括体检、配型等。祝好!
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发表于 2025-1-23 00:48 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
应该可以的,可以查下其他项目看看,比如基因蛋白表达和其他细胞功能学检查
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