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患者为原发性嗜血，现患者妹妹已做基因检测，请各位大佬们指点一下妹妹能否做供者？

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发表于 2025-1-22 17:10 | 显示全部楼层 |阅读模式中国四川南充

病人是原发性嗜血、合并霍奇金淋巴瘤、EB病毒阳性。患者妹妹基因检测已出，麻烦看一下能否做供者？谢谢。

22年淋巴结纳块病理报告.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_00.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_01.png

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发表于 2025-1-22 19:18 | 显示全部楼层中国四川成都

（先说下：你家到了友谊医院后，我就没有看到你家的报告，昨天才看到基因，才知道你家还是原发性噬血的问题）。附个人观点：你家病人是UNC13D基因点致病，复杂杂合突变来源于父母，类似你家情况我们群里还是出了好几个的，都是合并EB病毒或有淋巴瘤的，都是很严重的。另病人妹妹的UNC13D基因点只有一个突变，理论上是可以作为供者的。原发性噬血呢，每个医生有不同的意见，有些建议是骨髓库找非亲缘的，有些医生认为亲缘移植方便后期出现问题好解决问题。所以，至于用谁当供者，还是需要医生通过全面检查后才能决定。包括体检、配型等。祝好！

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发表于 2025-1-23 00:48 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

应该可以的，可以查下其他项目看看，比如基因蛋白表达和其他细胞功能学检查

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