9岁半确诊噬血，基因结果请大神帮忙看下

ly5752 · 发表于 2025-3-26 19:58

我家小孩9岁半，小孩症状是眼睛面部肿，大腿偶尔疼痛，在3月10到儿童医院抽血检查，12日确诊是噬血细胞综合症，确诊后医生让服用磷酸芦可替尼片，并且打了点滴头孢他啶，在22日的停止了点滴，只服用磷酸芦可替尼片，目前医生要我们28号回家休养，定期复查。（医生说有遗传基因，可能需要做移植，但是我们特意挂了遗传专家号说遗传基因与噬血关系不大，不需要移植）。我想咨询下各位专家和大神病友，这种情况严重吗？需要北上吗？需要做移植吗？谢谢。以下是进院后的各项检查和今天的结果，麻烦大佬们看看。

亮哥 · 发表于 2025-3-26 21:57

孩子的基因报告没有发现与噬血有明确关联的致病性基因点，没有原发性的证据，理论上该报告是正常的。另基因重排结果正常。CD107a结果非常差，这个需要后期复查，以观后效。相关检查报告不全面，噬血的原因非常关键。至于是否北上的问题，这个就看当地医院经验和家长的态度了。具体建议结合医生医嘱综合判断和治疗。加油！