四个月大婴儿XIAP基因突变，血丝便加重到脓血便

付学瑞 · 发表于 2025-3-17 18:05

孩子出生一个月出现血丝便，当牛奶蛋白过敏治，氨基酸喂养三个月症状未缓解，加重至脓血便，肠镜下有炎症，有溃疡，基因检测XIAP基因半合子突变，X连锁淋巴增殖综合症2型求助各位，接下来要去看哪个医院？哪个大夫啊？我们在北京。

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吕闪闪 · 发表于 2025-3-17 18:32

我们孩子也是今年11月20号，当时两个多月查出的XIAP基因嗜血，在杭州省儿童医院滨江院区治疗。当时激素加护肝药加口服卢可替尼治疗，12.2出院，出院一直口服激素护肝药卢可复方甲惡唑片，一直吃到年前才停药。目前一个月复查一次血中。

吕闪闪 · 发表于 2025-3-17 18:33

和你一样的2型淋巴增值综合，月子里就一直观察宝宝的大便，也有点血丝才换的氨基酸奶粉，其余一切都好。希望楼主宝宝也一切都好。

啊，白 · 发表于 2025-3-17 18:37

方便加个好友吗？我家现在在儿研所

啊，白 · 发表于 2025-3-17 18:46

吕闪闪发表于 2025-3-17 18:33
和你一样的2型淋巴增值综合，月子里就一直观察宝宝的大便，也有点血丝才换的氨基酸奶粉，其余一切都好。希 ...

啥激素啊，醋酸泼尼松吗

吕闪闪 · 发表于 2025-3-17 18:54

啊，白发表于 2025-3-17 18:46
啥激素啊，醋酸泼尼松吗

甲泼尼龙

糖醋小崔 · 发表于 2025-3-17 19:39

我家才出月子大便不正常，在儿童医院住半个月，没缓解，拉血，直接手术的，肠水肿的厉害，目前三岁，偶尔拉肚子，吃点益生菌就好

27120 · 发表于 2025-3-17 20:48

我们家也是xiap这个基因有问题，大便从小也不好但是没有便血到现在两岁八个月了，还在喝深度奶粉日常大便次数也很多。我们是一个多月发病治疗好之后，两岁多又有点嗜血趋势，考虑后还是给孩子做了移植，目前恢复的整体都挺不错。你已经在北京可以去友谊医院全面评估一下看看。希望一切顺利

〆小胖丫灬 · 发表于 2025-3-17 22:01

27120 发表于 2025-3-17 20:48
我们家也是xiap这个基因有问题，大便从小也不好但是没有便血到现在两岁八个月了，还在喝深度奶粉日常大便次 ...

我家也是XIAP基因突变，目前4岁，请问你家宝宝生长发育怎么样？迟缓吗？

27120 · 发表于 2025-3-18 07:18

〆小胖丫灬发表于 2025-3-17 22:01
我家也是XIAP基因突变，目前4岁，请问你家宝宝生长发育怎么样？迟缓吗？

会身高体重都不好，不过我们出生体重身高就差一点加上做了移植肯定不会太好，身体好就行了

付学瑞 · 发表于 2025-3-18 10:50

糖醋小崔发表于 2025-3-17 19:39
我家才出月子大便不正常，在儿童医院住半个月，没缓解，拉血，直接手术的，肠水肿的厉害，目前三岁，偶尔拉 ...

您家孩子基因有问题吗？我们也是出了月子出现血丝便，现在大夫说要移植才能根治

付学瑞 · 发表于 2025-3-18 10:51

27120 发表于 2025-3-17 20:48
我们家也是xiap这个基因有问题，大便从小也不好但是没有便血到现在两岁八个月了，还在喝深度奶粉日常大便次 ...

您是在友谊医院王昭主任做的移植吗？

付学瑞 · 发表于 2025-3-18 12:04

啊，白发表于 2025-3-17 18:37
方便加个好友吗？我家现在在儿研所

我好像还不能私信

亮哥 · 发表于 2025-3-18 20:39

付学瑞发表于 2025-3-18 12:04
我好像还不能私信

因为之前有部分不明原因的人员乱发非法信息，所以私信功能暂时关闭，以避免不必要的麻烦。

菜鸟 · 发表于 2025-3-20 21:29

亮哥发表于 2025-3-18 20:39
因为之前有部分不明原因的人员乱发非法信息，所以私信功能暂时关闭，以避免不必要的麻烦。

怎么能开？

付学瑞 · 发表于 2025-3-24 14:59

吕闪闪发表于 2025-3-17 18:32
我们孩子也是今年11月20号，当时两个多月查出的XIAP基因嗜血，在杭州省儿童医院滨江院区治疗。当时激素加护 ...

您好，您家孩子加辅食什么的都正常吗？现在就正常吃饭，正常停药观察吗？我家是炎症性肠病的症状，肠镜下不太好，现在出院倒是缓解了，但是也是粘液便

糖醋小崔 · 发表于 2025-4-3 11:29

付学瑞发表于 2025-3-18 10:50
您家孩子基因有问题吗？我们也是出了月子出现血丝便，现在大夫说要移植才能根治

是的，x连锁淋巴细胞增生症