请大神看看我家的基因报告，谢谢！

安妮 · 发表于 2019-6-25 19:28

我妈1月底开始发烧肺部重症感染，2月过完年确诊噬血细胞综合征。没有EB病毒，pet结果基本排除淋巴瘤。目前治疗这么久还是不明原因，所以医生建议我们查一下基因，请各位大神帮忙解读一下，谢谢！

arroa · 发表于 2019-6-26 07:10

报告不支持是原发。那两个意义未名的变异还需要结合临床及相关蛋白功能检查找有经验的医生来判读一下。我个人认为没有多大问题。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2019-6-26 07:13

基因结果没有明确原发，但是指向意义不明确，个人看你家症状应该排除原发。另你家治疗那么久了，建议有机会还是北上，做个系统的检查，毕竟成人噬血权威及风湿方面的大咖都在北京。病友只是讨论，具体治疗请以医生为准。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-6-27 07:41

楼上俩大神说的很明确了，祝好！