基因结果终于出来了 ！请各位帮忙看看 ！

米苏

       孩子现在在血三住院，11月2日孩子从重症转到血三，本来上周主任打算让我们出院的，各项数值说还不错！没想到后面几天断断续续发烧，这三天连着寒战高烧，昨晚高烧到41度，吃了退烧药退不到正常温度又开始寒战高烧，就这样一天吃了四次退烧药！一发烧就抽血去培养，连着好几天了！我真着急！因为孩子上次急诊抢救住进重症就是这样高烧不退开始的，我太害怕了！怕又出现那种情况！今天早晨拿到了期待已久的基因结果，请各位有时间帮忙看看 ？ 谢谢大家！

亮哥

       你家基因结论是正常的，没有发现致病性的基因。

       因为你家之前病理结果主要是EB噬血，怀疑慢活EB，这个结论的确需要结合临床判断。  你家现在发烧的原因： 一种是 检查结果支持感染，感染造成的发烧还好，但是治疗期间，也担忧感染引发噬血，还是麻烦的，怕复发危及生命。     另一种情况就棘手了，就是EB病毒导致噬血病情复发，结合之前的病理结果，大概率就要判断慢活EB的问题了。这种情况，家属就需要做好 造血干细胞移植的 心理准备了。

       还是先看发烧后的检查结果吧，这次发烧还是得以医生临床判断及检查结果为准。祝好！

仲冬叁

亮哥 发表于 2020-11-16 11:41
你家基因结论是正常的，没有发现致病性的基因。

       因为你家之前病理结果主要是EB噬血，怀疑 ...

附议

漂泊

       蛋白表达和穿孔素有没有出结果呢？基因看没问题，如楼上所说，高烧的可能性还是感染和eb复发噬血，不知道有没有做脑部ct，中枢神经影响到没有呢？不过自己也要加油，如果确实是复发难治性噬血，强移植的成功案例也很多的。目前基因是正常结果。

米苏

亮哥 发表于 2020-11-16 11:41
你家基因结论是正常的，没有发现致病性的基因。

       因为你家之前病理结果主要是EB噬血，怀疑 ...

好的！我明白了！谢谢您！

米苏

仲冬叁 发表于 2020-11-16 11:48
附议

谢谢

米苏

漂泊 发表于 2020-11-16 11:52
蛋白表达和穿孔素有没有出结果呢？基因看没问题，如楼上所说，高烧的可能性还是感染和eb复发噬血， ...

谢谢您

听涛观海

基因检测结果没有没有致病基因，正常的

米苏

听涛观海 发表于 2020-11-16 12:23
基因检测结果没有没有致病基因，正常的

好的！谢谢您

菜菜子12

基因看结论是正常的，但治疗期间发烧比较棘手，先控制住吧，如亮哥所说感染控制住还好，噬血反复就麻烦了

米苏

菜菜子12 发表于 2020-11-16 18:40
基因看结论是正常的，但治疗期间发烧比较棘手，先控制住吧，如亮哥所说感染控制住还好，噬血反复就麻烦了

是的！亮哥说对了！今天下午张蕊主任找我谈话了，这几天孩子高烧不退，考虑是难治性的，有可能是慢活，需要移植！今天我就签字了！明天准备配型！我心里很不安，很害怕！希望一切顺利，希望我的孩子能好起来！谢谢您的回复！

潘潘

基因没问题，如果治疗期间高烧不退，确实要考虑复发难治性的移植问题了，在北儿的话已经很权威了，跟着大夫走吧，坚定信心。

米苏

潘潘 发表于 2020-11-17 14:55
基因没问题，如果治疗期间高烧不退，确实要考虑复发难治性的移植问题了，在北儿的话已经很权威了，跟着大夫 ...

是的！谢谢您！