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孩子基因检测报告出来，附供者的检查

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发表于 2020-12-23 10:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

第一、二图是供者（孩子哥哥）的检查结果。三至十一图是孩子基因的检测，十二图是孩子SCD25的最新结果，大神帮忙看下。

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发表于 2020-12-23 10:46 | 显示全部楼层

结果是显示没有致病基因，但是我看你家诊断慢活，很多慢活确实基因上看不出异常。

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发表于 2020-12-23 11:23 | 显示全部楼层

   1和2图供者的NK细胞略低，但是CD107a的结果严重不正常。

   3至11图孩子的基因检测结果应该是正常的，没有发现与慢活EB相关的致病基因和确诊免疫缺陷。从以往的慢活EB病友的结果综合来说，大多数慢活EB患者的基因检测都是正常的，很难发现直接致病基因，相关权威医生也怀疑是否存在未知的致病基因或免疫缺陷。

   12图的SCD25结果正常，说明孩子的噬血指标正常，建议结合其他检查结果综合判断治疗效果。祝好！

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发表于 2020-12-23 17:44 来自手机 | 显示全部楼层

cd107比较低，基因是正常的，scd25也是正常的

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发表于 2020-12-23 21:47 来自手机 | 显示全部楼层

基因报告是正常的，但如果诊断慢活，大概率是要移植的

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发表于 2020-12-23 22:05 | 显示全部楼层

结果是显示没有确的致病基因
但是确诊慢活的话本来就是自身免疫有问题，好多未知基因无法检测

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