16岁诊断噬血细胞综合征，这样可以出院观察吗？

世界一笑 · 发表于 2020-12-26 17:41

亮哥发表于 2020-12-26 16:55
腰穿后10多天了？现在还头疼？

现在不痛了

世界一笑 · 发表于 2020-12-26 17:45

A佛系、发表于 2020-12-26 17:16
核磁共振做一下，看看头部

做了，现在不痛了，做好十天左右他坐起来就头晕晕。

VWZPM · 发表于 2020-12-26 18:12

这是之前上海的基因结果报告

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亮哥 · 发表于 2020-12-26 18:38

VWZPM 发表于 2020-12-26 18:12
这是之前上海的基因结果报告

你家孩子之前的基因检测也是UNC13D突变，不过没有检测来源。但是结合最新的友谊医院的基因检测结果，孩子UNC13D复杂杂合突变，来源是父母一人一条，蛋白分别是有害和可能有害，如果按常规解读来说，这种结果大概率是原发性噬血。

既然在北京，建议尽快再去咨询下其他权威医生，如果其他医生也认为基因问题，你家就要提前做好骨髓移植的配型工作，以避免侥幸心理，造成后期病情加重。祝好！