我儿子噬血细胞综合征，附带基因检测报告（X连锁）

俩暖男 · 发表于 2021-1-20 21:11

   大家好，我儿子2019年12月出生，刚刚两岁！今年十一月份中旬孩子打完预防针第三天就开始发烧，其间温度不是太高一直保持38读左右，在当地门诊医院检查上呼吸道感染，吃的消炎药和抗病毒药物治疗，但还是发烧不止，温度比刚开始有所上升，吃了三天药没好转就去当地医院输液治疗，静脉滴注头孢抗生素，治疗期间还是断断续续发烧。

   十二月初来我们来到石家庄儿童医院治疗，做了各项检查排除病因，检查结果肝脾肿大，肺炎，腿关节有积液，皮疹，这期间医生怀疑脓血症和幼年特发性关节炎，给予丙球和抗感染治疗，预后效果不好还是断断续续发烧，但孩子精神还可以，就这样治疗大概一星期左右孩子突然拉肚子、呕吐，精神状态不好，一直靠丙球和静脉滴注营养，就这样大概两天左右孩子突然发烧40度，肚子也突然大了许多，医生再次怀疑巨噬细胞活化引起的炎症风暴因子，后来做了相关检查，骨穿、腰穿，有噬血细胞综合症排除白血病及肿瘤，当时给予大激素冲击和丙球支持，孩子度过了危险期。

   第三天上的依托泊苷就没有再发烧，过了一周左右孩子突然拉肚子再次发烧，医生说孩子检查结果显示嗜血有所波动，再次上了依托泊苷，这次上完以后孩子骨髓抑制很严重，各个指标都在下降，白细胞和血小板几乎为零，后来暂时没有上化疗，慢慢骨髓抑制过后又上第三次化疗，这期间温度有所上升38左右，退烧药可控制，现在孩子精神状态还可以，这是孩子的基因检测报告，恳请大家帮忙看看，谢谢

！

潘潘 · 发表于 2021-1-20 21:58

基因显示不是原发，还要结合免疫功能检测来判断是否原发。

亮哥 · 发表于 2021-1-20 22:01

母亲XIAP基因杂合突变，遗传给儿子半合子突变，这种X连锁淋巴增殖综合征是要考虑原发性噬血细胞综合征的。建议完善下基因蛋白表达和免疫功能检测，看下结果如何。

好消息是病友群有好几例类似同样变异的小病友案例，都停药观察了，有些已经停药快2年了。即现在权威专家的观点是治疗有效的情况下可以选择性停药观察，但是如果治疗期或后期病情出现变化和复发，那还是得造血干细胞移植。