麻烦大家帮我看看这两报告，谢谢大家！

XIAO旋 · 发表于 2021-2-7 18:14

新出来的结果，大家帮忙看看。

亮哥 · 发表于 2021-2-7 18:51

说实话，你家发了那么多帖子。大家都不知道你家孩子发病情况，到底是噬血细胞综合征复发，还是什么情况？什么诱因导致的噬血细胞综合征？能否简述下。

XIAO旋 · 发表于 2021-2-7 19:23

今天拿了免疫缺陷报告去挂了门诊，教授说必须得移植，小时候的肾病综合症，eb病毒感染，噬血都是免疫缺陷引起的，不然治标不治本，现在等哥哥的全套基因结果。

亮哥 · 发表于 2021-2-7 20:32

XIAO旋发表于 2021-2-7 19:23
今天拿了免疫缺陷报告去挂了门诊，教授说必须得移植，小时候的肾病综合症，eb病毒感染，噬血都是免疫缺陷引 ...

主要你家之前的基因结论有个慢性肉芽肿的 NCF1 基因纯合突变，来源又是父母的杂合突变，一人一条。结合你说的这些综合症和及感染，如果医生确诊要移植，建议还是遵医嘱尽快前期准备，以避免自身缺陷病情进一步恶化。

XIAO旋 · 发表于 2021-2-7 21:18

嗯，现在等我儿子的基因报告出来，而且我女儿现在口腔溃疡好严重，牙齿也还没补好，一边抓紧治疗一边等基因结果出来，应该安排到元宵节后了

矮油大叔kevin · 发表于 2021-2-7 21:51

pik3cx等基因突变往往和pi3k信号转导通路异常活化相关，看基因突变检测报告，孩子应该和妈妈一样是GA类型，如果妈妈没有什么相关疾病，那么应该是隐性遗传，目前孩子的致病因素可能和该基因无关，再看看有无其他与疾病相关的基因突变。另外，总t细胞，nk细胞的比例，以及细胞毒性功能等没有明显问题，如果有详细的淋巴细胞亚群分析，也可以传上来看看。