6岁EB病毒噬血细胞综合征（SH2D1A基因半合子突变；X连锁淋巴细胞增生综合症1型）

美丽彩虹 · 发表于 2021-2-25 11:12

各位大神帮忙看看小孩24周化疗后做的评估报告，孩子基因结果是SH2D1A基因半合子突变；X连锁淋巴细胞增生综合症1型），新生突变。

亮哥 · 发表于 2021-2-25 12:18

   先说生化结果：血常规，骨穿，肝功结果大体正常；凝血结果个项略高；铁蛋白结果正常；细胞因子结果正常； EB病毒结果正常； B超结果都尚可。整体以上结论都是可接受范围的。

   再说你家孩子SH2D1A基因半合子突变这个问题，理论上是 X连锁淋巴细胞增生综合症1型），父母没有此个基因点，上个帖子也说到奇美拉嵌合和新生突变。半合子突变也相当于纯合突变，即按基因解释，你家孩子SH2D1A基因在此份基因结论上是致病性的，结合CD107a结果异常低下，在缺陷范围内，大概率是需要移植的。建议家长完善孩子舅舅或姥爷的检测，看上辈是否有这个基因突变。这个对是否移植也有一定的关联。

   总体来说：化疗时间过长，存在过度治疗的概率。另SH2D1A基因半合子突变这个问题，在准备移植的前提下，建议赴上级权威医院咨询下，以得到更权威的解释。毕竟移植是双面性的，存在生命危险的。记着到时候把上级权威医生的意见反馈下。祝好！