坚强的小壮壮！（ X连锁半合子突变）

尢乂. · 发表于 2021-3-4 23:34

   2020年11月27号，壮壮发烧住进当地医院，三天三天的反复发烧，当时我们追问医生孩子是不是血液疾病，当地医生一口否决。

   12月9号，三天没发烧，医生让我们出院，回家继续吃消炎药，可是到晚上孩子就38+。

   12月10号我们赶到河北省儿童医院住进了呼吸一科(去之前我们咨询了当地医生挂什么科室，给我们推荐的呼吸科)，当时医生判断孩子是(脓毒血证），然后就开始大量的抽血检查，红基因检测等等等，查出孩子一条腿上有(屎肠杆菌）就开始用上(万古霉素）用了一次，孩子就不能吃东西了，吃什么吐什么，而且精神也开始萎靡不振，每天孩子除了吃点母乳，其他时间都在昏睡！期间用了4瓶丙球蛋白，孩子还是昏睡《当时我在病房门口收到了第一份病危通知单，叮嘱医生不能告诉孩子妈妈》当时要求他们做了全院大会诊，我当时脑子是空白的，只能在病房门口站着，一次又一次的被叫进办公室谈话，(清清楚楚记得短发主任给我说:不管你家小孩是什么病，我们要先救他的命！）然后让我们转到了免疫科室！

   12月23号我们住进了5楼免疫科，主治医生开始让我签字，说炎症引发了《因子风暴》这种病特别凶险必须用大激素冲击，VP16.然后开始了每天12毫升的抽血，时刻监测孩子的生命体征！23日铁蛋白8000多，24日铁蛋白2万+《当时我收到了第二份病危通知单，还是叮嘱医生不能告诉孩子妈妈》抽血孩子已经很难抽了，早上抽完，上午开始输血，输血小板，血浆，蛋白等等，每天从上午一直输到凌晨5点左右，都是一些保命的东西！第三天也就是12月25日圣诞节，正好是孩子一周岁的生日，孩子铁蛋白3万+《我收到了第三份病危通知单，还是叮嘱不能告诉孩子母亲》医生给我谈话，让我做好思想准备！晚上我买了蛋糕，送到孩子旁边，轻声的呼唤孩子，轻声的鼓励孩子，抹着眼泪祈祷着上天保佑孩子！26日上天可能是听到了我的祈祷，孩子炎症指标再下降，只有铁蛋白还是3万+，不过主任也给我说这也许是一件好事，最起码没再往上涨！当时确诊的是噬血细胞综合征、重度肺炎、幼年特发性关节炎、脓毒血证、诺如病毒等等！

   1月20号孩子的基因结果出来了，X连锁半合突变，然后我们邀请了血液科马主任给我们会诊，认为是原发型噬血细胞综合征，必须造血干细胞移植才能让孩子活命！当时孩子妈妈抱头痛哭，哭喊着对不起孩子！

   然后我们就是在网上查找各种关于噬血细胞综合征的资料，幸运的是我们找到了噬血细胞综合征病友论坛，并加上了病友群！看到了很多治疗噬血病友的过程，群里朋友们给了我们很多的鼓励！并有大佬病友对我家孩子基因的解释提出了不同的看法，我们更加坚信能够战胜病魔！

   由于当时石家庄疫情，不能进京，群里好多小伙伴，都让我们找张蕊主任远程会诊！在此期间孩子又经历了腹泻，一天平均20多次，每天补充大量的盐水！各种药物都尝试，还是不管用，会诊了无数次，始终找不到拉肚子的原因。孩子妈妈尝试了各种办法，终于让孩子吃大米粥+红萝卜泥，才让腹泻缓解！在此我想吐槽下感染科，消化科，营养科那几个会诊的医生，你们让我好紧张。

   看着孩子一天天变好，给了我们更大的信心！2021年2月26号，元宵节我们8周化疗完成，顺利出院！3月4日我们带上所有的检查结果来找张蕊主任评估，给出的结果停药观察，给孩子一次机会！也许在治疗噬血细胞综合征的道路上还很漫长，很艰辛，很煎熬！但是我们不会放弃信念，更加不会放弃孩子！再苦再累，我们也要陪孩子坚强的走下去！给孩子一个美好的未来！我们一定可以！！！

   在此我要感谢免疫科所有的医护人员抢救了我家小孩的生命，感谢群里的小伙伴们给与我们鼓励和支持！最后祝愿群里所有的小伙伴，能够早日战胜噬血，踩碎它，嚼碎它！！！