4岁男孩，困扰是不是噬血细胞综合征 ？ 附基因SH2D1A检查等结果。

嘉嘉37

       2021年4月28号因为肺部支原体感染发热住武冈人民医院，无果。

       4月30号转至湖南省儿童医院治疗，呼吸科治疗了几天没有明显好转，伴随发热和咳嗽，吞咽呛咳，走路不稳，转至ICU，后转出到神经内科治疗，颅内核磁有病灶，丙球蛋白和甲泼尼龙等药物治疗，至5月25号止出院病情有所好转，走路稍微不稳，面瘫，其它没有大的问题，，5月27号转至湘雅附一做了脑部病灶活检，排除颅内肿瘤，5月28号重回到湖南省儿童医院治疗，到6月14号停了丙球治疗。

       目前孩子状态吞咽又开始呛咳、走路不稳，脾气暴躁情绪不稳，面瘫，眼睛有些无神，基因检测孩子妈妈有噬血细胞综合征SH2D1A基因杂合突变，孩子这个基因点是半合子突变。 现在孩子噬血细胞综合征8点诊断标准（只有2个点有问题）。 省儿童医院不建议做骨髓移植治疗，外院咨询治疗，第一次发帖，可能有描述不到位的地方，问下各位友友们，有类似我家孩子病症的吗 ？ 考虑不典型噬血细胞综合征吗 ？

李敏48

       有脑部病变情况要排除原发性噬血细胞综合征的情况，但是你家从血项来看，现在不像噬血，可能没有爆发。 如果病情没有好转，自身经济条件也还可以，建议转上一级医院确诊病因，并积极对症治疗，加油。

亮哥

       我就直接说重点了：

      1、个人认为你家孩子的基因检查结果符合原发性噬血细胞综合征的诊断标准，群里有好几个SH2D1A基因点同样突变的孩子，后期都做了造血干细胞移植。

      2、你家现有中枢神经病变的问题及噬血轻微症状，结合基因结果综合来看，符合原发性噬血细胞综合征初期的不典型症状，是极易造成误诊的。 还好现在的医生有这方面经验，诊断及时，如果耽误久了，直接影响孩子智商，有可能还是不可逆的。 所以，建议你家尽快北上权威医院诊治，并筹钱准备造血干细胞移植。

      3、 以上为我个人分析，具体请以医生医嘱为准，北上后完善其他噬血指标检查。祝好 ！

漂泊

        楼上亮哥观点很客观。目前我了解情况也是这种情况，如果基因没问题只是中枢神经受累或许还有可能不用移植。但你家情况合并基因来看，很大概率需要移植 。

丛林68

你家EB病毒抗体检测结果和我家差不多，这种结果，我问过医生，说是既往感染，最好到上级医院完善噬血细胞综合症各项检查，早发现早治疗，祝好！

简单生活

       你看下这篇教授们讨论的关于以神经中枢起病的噬血，就是当作神经中枢在神经科治疗，加上你家孩子又有噬血基因，尽快北上吧，千万不要耽误孩子。


       噬血细胞综合征中枢受累病例分享 ：
      
       http://www.hlhhome.com/forum.php ... &tid=7258&fromuid=1

       (出处: 噬血细胞综合征之家)

海若

这种情况尽快去北京看吧，别耽误孩子了。针对噬血细胞综合征，尤其是这种非典型噬血，一些当地医院医生经验有限。

专业校服定做婚

       遗传基因来自于母亲，SH2D1A基因为X连锁隐性遗传，子代中男孩50%几率患病，X-连锁淋巴增殖综合征是一种原发性免疫缺陷SH2D1A基因突变属于XLP-1型，占XLP的大部分。SH2D1A基因定位于X染色体q25位点附近。SH2D1A基因突变影响SAP的生成或表达，使SAP不能正常介导T/B细胞间相互作用。

       而2000年到16年统计中36例患儿T淋巴细胞减少,可有Ig A增高、Ig M降低及Ig E增高表现。在看咱们这个孩子主要表现已反复感染呼吸道疾病，而目前孩子的临床表现是脑病灶，如果真的是噬血细胞综合征，可能后续会考虑中枢神经受累，脑神经受损恢复起来真的很慢，而这类基因突变患者大多都会进行干细胞移植，个人建议基因重做，做全项目，方便以后供者选择，脑病灶请定期复查，还有就是中枢受累主要体现就是中枢神经受损以后如果有颅内压增高，会出现过分哭闹、大吵不止，四肢不愿意活动，失去语言能力等，咱们看临床的话表现也是有的，但是噬血细胞综合征指标也真的不够，还是需要完善一些相关的检查结合临床去判断是不是非典型性噬血细胞综合症。

       因为非典型就是个体，意味着少，少就要结合临床去判断，所以单纯的报告是不能直接给出结论的，如果经济好可以去北京做相关检查，至于原发病方面请完善基因蛋白表达等检查，个人感觉还需要更完善的基因检查才能判断是不是原发病，但是你这大概是原发性噬血细胞综合征了。