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噬血细胞综合征之家

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请大家帮忙看下基因结果,我儿子是基因引起的的噬血细胞综合征吗?

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发表于 2021-6-21 20:43 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国湖南
       请各位大神帮我看一下,我儿子是基因引起的噬血细胞综合征吗  ?


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发表于 2021-6-21 21:24 来自手机 | 显示全部楼层 中国
最好是查一查父母双方的基因做一下对比,如果是良性杂合,在根据患者临床表现结合判断,
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发表于 2021-6-21 21:47 | 显示全部楼层 中国四川成都
        基因方面的整体结论是正常的,没有发现噬血细胞综合征相关的致病性基因。另IKZF1这个基因点遗传于母亲,母亲和孩子都是杂合突变,按常规理解,类似遗传方式是不易致病的。   建议结合基因蛋白表达及免疫功能,还有临床体征及治疗效果由医生综合判断。祝好!
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发表于 2021-6-22 12:01 | 显示全部楼层 中国山东青岛
同意楼上所说
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发表于 2021-6-30 16:47 | 显示全部楼层 中国江苏苏州
板凳说的有道理。祝早日康复。
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