小孩1岁初诊川崎病，现在医生怀疑噬血细胞综合征，还未确诊，请大神看看

彬彬 · 发表于 2021-7-1 19:19

   2021年6月12日，小孩发烧39.5，有皮疹，去医院检查，血沉高C反高，挂了2天水；6月14日，血小板48，入院，各种检查查不出感染源，心超发现冠脉扩张，立马当川崎病治疗，6月21日丙球打进去退烧，观察了几天6月25日出院，当天晚上再次发烧到40度；

   6月26日至今，继续住院治疗，发现凝血和肝功能略有问题，B超显示肝脾轻微肿大；期间激素+美平抗生素控制住了体温；

   一些检查报告如下，SCD25未出，基因未出，请大神帮我们看看，是噬血细胞综合征吗？

   这大半个月，我自己也活得不人不鬼，瘦了10斤，胸闷气短！这个噬血病能治好吗？？？

亮哥 · 发表于 2021-7-1 19:46

再次问下：孩子现在还发烧吗？整体体征如何？还有哪些异常不？

彬彬 · 发表于 2021-7-1 19:51

亮哥发表于 2021-7-1 19:46
再次问下：孩子现在还发烧吗？整体体征如何？还有哪些异常不？

12-17日发烧39.5，18-24逐渐退烧；25-30发烧40，31至今逐渐退烧；
手脚掌心有红色的点点（不是表皮的出血点）；
27-29四肢有过一些疹子，现在退了。
他自己也不会说话，没人知道他哪里疼…
挂了激素，胃口蛮好…

彬彬 · 发表于 2021-7-1 19:53

亮哥发表于 2021-7-1 19:46
再次问下：孩子现在还发烧吗？整体体征如何？还有哪些异常不？

前阵子睡觉时头狂出汗，不知道是不是退烧药的影响；脚滞留针，不知道是不是还会走路…但是语言说话这块，还是愿意开口的～

彬彬 · 发表于 2021-7-1 19:57

亮哥发表于 2021-7-1 19:46
再次问下：孩子现在还发烧吗？整体体征如何？还有哪些异常不？

颈部淋巴结也肿的

漂泊 · 发表于 2021-7-1 20:13

   噬血判断依据给您参考：

   满足以下8条中的5条诊断标准

   ①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。

   目前看你家血小板减少，发热，肝脾肿大，铁蛋白大于500，我记起来这四项，预判scd25也会大于正常值。所以噬血细胞综合征估计是可以确诊的。

   再有就是川崎，川崎的症状一般是手脚心出血点，眼底出血，杨梅舌，核心是心动脉扩张，当然也分显性川崎和隐性川崎，但心动脉扩张确实是判定核心。如果确诊川崎，确实是有此诱发噬血的，有必要做此类点位的基因筛查看是否原发性噬血。如果是川崎噬血且非原发性的话，此类噬血很好控制噬血，所以不必太担心。关键点是必须确诊好，也要全面排查好是否存在其他病原问题。预祝早好！

李敏48 · 发表于 2021-7-1 20:44

看报告还没到噬血细胞综合症，川崎我不懂，看看群里其他相同疾病的病友家长会不会给出他们宝贵的经验。加油！！！

亮哥 · 发表于 2021-7-1 21:08

我个人仔细看了你家的检查结果，认为你家的铁蛋白，细胞因子结果都有一定程度的增高，但是不够噬血的完全指标。血常规、肝功也不符合噬血的完全指标，整体结果还是没有达到噬血的诊断标准。你家现阶段的结果，个人认为还是可能医生判断的川崎为主，估计有一定的噬血方向发展，但是还不够噬血的诊断指标。建议再结合其他检查结果及临床体征看看。因为涉及治疗，可能影响上传的检查结果值，建议具体请以医生医嘱为准，并完善噬血细胞综合征的基因及免疫功能学检查。祝好！