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噬血细胞综合征之家

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5个月宝宝噬血细胞综合征的基因检测报告,各位帮我看一下吧!

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发表于 2021-7-22 09:30 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国安徽合肥
       女宝宝2021年2月14日出生出生一周后开始腹泻,腹泻严重后送市医院新生儿科住院,治疗4天缓解后出院

       出生55天后突发高烧38°5左右,送市医院血小板低,肝功能损伤,入院输丙球,保肝治疗,住院9天后血小板恢复正常,转氨酶下降,出院喝保肝药

       出生3个月21天时开始37度左右反复低热,在家做物理降温及观察,3个月25天去医院检查转氨酶又增高,脾大。在当地医院诊断为传单,做保肝及抗感染治疗,治疗4天后仍反复发烧病升至38°5左右,6月13日转院至安徽省儿童医院,6月14日初步诊断为噬血细胞综合征,并做了相关检查,后用激素治疗一周后又发烧,开始使用VP-16化疗,现已化疗过6次,第5周,这是一个月后基因出来的结果,大神们帮我看一下 。


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发表于 2021-7-22 10:22 | 显示全部楼层 中国山东青岛
UNC13D这个基因是常见的噬血的致病基因,虽然没有明确的致病结果,但是你家4个月生病本身就要高度怀疑是不是原发的噬血;
做好相关准备工作,再咨询下专家意见,祝好
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发表于 2021-7-22 10:50 | 显示全部楼层 中国云南玉溪
        你家孩子发病月龄小,存在父母遗传的UNC13D复杂杂合突变,虽然基因结论致病性不明确,但是结合孩子的病程和月龄看,90%以上是原发性噬血细胞综合征,这种需要造血干细胞移植才能康复的。

        以上只是个人观点。 建议北上咨询权威专家,进一步完善基因蛋白表达及免疫功能检测。 以医生医嘱为准,祝好!
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发表于 2021-7-22 22:23 来自手机 | 显示全部楼层 中国
我们家当时也在安徽省儿童医院确诊的,基因报告我看都是一家做的,当时疫情比较严,去的南京儿童医院找的方佣军
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发表于 2021-7-22 22:25 来自手机 | 显示全部楼层 中国
你家的比较复杂,建议有条件还是多看几家,北京也更权威
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发表于 2021-7-22 22:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川南充
有可能是原发噬血,去北京找权威专家再看看吧。
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