基因检测结果出来了，请大佬们看看要不要移植 ？

邱健

        38岁噬血细胞综合征，第1、2两张图片是患者本人的基因测序结果，第3张是患者母亲的基因测序结果，第4张是患者父亲的基因测序结果，没有问题。请帮忙看看要不要移植啊 ？谢谢 ！

邱健

更正一下：彩色的报告是患者本人的基因测序部分报告，后面黑白的分别是母亲和父亲的基因测序结果。

亮哥

        病人有父母各遗传的一条噬血基因， 母亲是UNC23D R13D273，父亲的是UNC13D G863D 。  因为这两个基因点在基因解释上没有明确的致病分类，不能判断病人是否是原发性噬血。 建议进一步完善基因蛋白检测，特别是Munc13-4这个基因蛋白表达，以辅助排除原发性的问题。 并咨询上级权威医生，以得到更明确的结果。祝好！

邱健

亮哥 发表于 2021-12-8 17:48
病人有父母各遗传的一条噬血基因， 母亲是UNC23D R13D273，父亲的是UNC13D G863D 。  因为这两个基 ...

谢谢亮哥解答。基因蛋白检测是检测患者本人的还是患者的父母都需要检测？

亮哥

邱健 发表于 2021-12-8 18:08
谢谢亮哥解答。基因蛋白检测是检测患者本人的还是患者的父母都需要检测？

就先查本人的基因蛋白及其他免疫功能学

A佛系、

基因报告上有突变基因，有如楼上所述，
但是个人觉得患者你到这个年龄段的原发性的噬血还是比较少的，也不能说没有，
还是去查查基因的反应蛋白等等，，

邱健

谢谢解答

邱健

亮哥 发表于 2021-12-8 18:10
就先查本人的基因蛋白及其他免疫功能学

谢谢亮哥解答

海若

亮哥 发表于 2021-12-8 17:48
病人有父母各遗传的一条噬血基因， 母亲是UNC23D R13D273，父亲的是UNC13D G863D 。  因为这两个基 ...

邱健

亮哥 发表于 2021-12-8 17:48
病人有父母各遗传的一条噬血基因， 母亲是UNC23D R13D273，父亲的是UNC13D G863D 。  因为这两个基 ...

请大佬们帮忙分析一下基因蛋白表达，纠结需要不需要移植 ？

亮哥

邱健 发表于 2021-12-25 09:30
请大佬们帮忙分析一下基因蛋白表达，纠结需要不需要移植 ？

       基因蛋白表达结果都是正常的，这个方面是没有问题了。 UNC13D基因的问题，因为结论没有明确的致病性， 按常规理论上来理解，个人认为应该大概率不用移植的。 但是噬血是一个全科疾病，建议再咨询下王昭主任，结合临床判断下。 最终请以医生医嘱为准。祝好！