噬血细胞综合症，PRF1基因突变呈阳性

书童 · 发表于 2018-11-16 20:42

我妈妈诊断为噬血细胞综合症，检查出是PRF1基因突变呈阳性，现在已经检查姥姥姥爷基因，他们是有基因但是没有突变，我舅舅身体中没有这个基因，而我还没检查，不知道有没有遗传，现在在山东青岛齐鲁医院治疗，化疗中，有激素药，化疗药。
想寻求病友已经论坛大神给予帮助，分享经验，有没有病友跟我妈妈一样的病情？谢谢大家，谢谢！

Andy · 发表于 2018-11-16 21:16

医学发达的当今，这病一定能治好，加油！

喜8168 · 发表于 2018-11-16 20:52

快快好起来！加油！

含笑步步癫 · 发表于 2018-11-16 23:36

建议去更权威一级的医院寻求治疗方法

arroa · 发表于 2018-11-16 22:13

还有一种非常非常小的可能性，患者原来可能是杂合，不过在细胞分裂复制过程中，好的那个基因受坏的影响，在同一点位发生了同样突变。这个突变几率非常小，但也不是没有。需要检查患者父母基因验证。

书童 · 发表于 2018-11-16 21:43

喜8168 发表于 2018-11-16 20:52
快快好起来！加油！

谢谢

A1城悦广告－匡 · 发表于 2018-11-16 20:45

大家转发评论帮助一下这个家庭

徐辉 · 发表于 2018-11-16 21:05

这个基因见过很多，你妈妈这个纯合突变，诊断为原发性噬血细胞综合征没有问题的，不过50多岁才发病确实罕见，正常情况下，你姥姥和姥爷应该都是携带一条(杂合突变)不致病，你妈妈运气不好，两条都继承过来了(纯合突变，你应该也会有一条，你不会致病，但是你老婆如果也有这条突变的话，有几率影响下一代。顺便问问，你姥姥和姥爷是不是有血缘关系啊?

哒哒哒燕子 · 发表于 2018-11-16 21:35

如果姥姥姥爷携带均携带致病基因而没有发病，那么这个致病基因应该是隐性的。你妈妈携带了2条致病基因，根据检查结果来看属于纯合突变，也证实了这点。如果想治愈，应该要移植。建议携带资料去友谊王昭就诊。你应该携带一条致病基因，不过是隐性的，所以没关系。

AOOOOO中州台历 · 发表于 2018-11-16 21:35

加油！愿你们都好好的

书童 · 发表于 2018-11-16 21:42

喜8168 发表于 2018-11-16 20:52
快快好起来！加油！

谢谢

书童 · 发表于 2018-11-16 21:42

哒哒哒燕子发表于 2018-11-16 21:35
如果姥姥姥爷携带均携带致病基因而没有发病，那么这个致病基因应该是隐性的。你妈妈携带了2条致病基因，根 ...

谢谢

书童 · 发表于 2018-11-16 21:43

AOOOOO中州台历发表于 2018-11-16 21:35
加油！愿你们都好好的

谢谢

书童 · 发表于 2018-11-16 21:43

AOOOOO中州台历发表于 2018-11-16 21:35
加油！愿你们都好好的

谢谢

书童 · 发表于 2018-11-16 21:43

哒哒哒燕子发表于 2018-11-16 21:35
如果姥姥姥爷携带均携带致病基因而没有发病，那么这个致病基因应该是隐性的。你妈妈携带了2条致病基因，根 ...

谢谢

arroa · 发表于 2018-11-16 21:53

同意楼上观点。而且患者纯合突变的点位都一样，推测患者父母应该有血缘关系。很有可能向上推几代会推到某位先辈身上。报告非常明确omim又该点位引发噬血的报告，那就是可以肯定是原发。估计这个点位突变不会造成穿孔素蛋白功能的完全丧失，只是一部分功能丧失。现在患者年龄大了，免疫力下降，才会导致这个年龄发病。以上仅供参考，祝早日康复。建议去咨询王昭。