女儿两个月发病，怀疑原发性噬血细胞综合征，后期如何抉择？

A奥宇通讯

       女儿因为发烧住院，确诊噬血细胞综合征，还有其他感染。女儿是出生1个月内发过烧，两个月的时候开始拉肚子，那时候太小。现在我问这边的医生，99%是先天性的，唯一治疗方法就是骨髓移植。但是要达到移植的条件有点高，需要把体内的感染炎症治好，要治好就得看自身免疫力，但是妹妹由于没有免疫力，不能自我恢复。  

       从目前情况来看，炎症感染没有好转，也就是药物对于炎症感染没有起到作用。输血和药物只能维持生命体征而已，就是一个死循环，除非奇迹出现，自身免疫系统自己恢复了，或者药物突然对炎症感染也有效了。

       在渝中院区主治医生没有给我们说清楚我们的病情，在两江院区来主治医生给我们说了，99%是原发性噬血细胞综合征，小孩感染又根严重，基本只有等死，或者继续输血输药维持生命。由于目前还在住院期间，且疫情原因我又被隔离了，没有化验单，只有一张几天前的诊断书。

       不知道有没有类似小月龄的病友，你们是怎么治疗和选择的？

听涛观海

就算是原发性的，那也不是等死，原发的噬血治疗方案就是移植，而原发的移植成功率还是可以的；再说虽说2个月孩子小患病，原发的可能性大，但也不是就确定了，还是得看看基因检测的结果；

27120

       还是等基因报告出来后再确定是不是原发性嗜血。我们是一个多月突发嗜血，后面基因出来确定是原发性的，住院期间经过治疗。目前停药一个多月了状态很好，也准备移植了。做家长的要相信孩子比我们想象的坚强多了

菜菜子12

要根据基因报告来确定是否原发，必要时通过激素和化疗来控制病情，等死太过悲观，大多数儿童的治疗效果都不错的

发现（MEI）小毛

首先两个月大，原发性的可能会比较大，但是也要根据基因报告排除是不是原发性，原发移植成功率还是蛮高的，预后也是可以达到痊愈的，看你现在还在免疫科治疗，建议你去血液科咨询问一下，尽快把感染治好

李璐

我家宝贝也是出生五十多天发烧的，发烧前一个星期肺炎才出院，再住院后三天三系减少，立刻转长沙儿童医院，一个星期后确诊噬血细胞综合征，基因报告没出时，医生说治疗效果不明显让我们咨询移植问题，庆幸的是我们转北京以后再查了个基因结果显示没有问题，在北京诊断应该是吸入性肺炎感染的，现在停药快两年了，健健康康的成长着。积极配合医生咨询噬血专家。祝好！

燕5980

我们家是4岁，虽然年龄比你家孩子大，但我们家病情发展得特别快，在北京儿研所移植的，医生说是挽救性移植，就连回输都在icu进行，可想而知，当时的情况有多么紧急，连医生都说九死一生，在icu里待了三十多天，但好在都扛过来了，我可能给不了你医学建议，但至少能给你精神的支持。坚信孩子的生命力，另外真的尽快来北京，儿研所血液科大夫真的很负责，不是打广告，真的是经历过来的，经验也是非常重要的。加油，不要轻易否决与放弃。

fjc

加油，目前形势状态下可想法与医生电话沟通了解最新病情，病情复杂或申请与感染消化科、呼吸科、血液科的权威会诊，特别是可咨询目前本院血液科的于洁主任。条件允许北上或申请更权威的会诊。具体请遵医嘱，相信孩子会挺过难关的，你也要加油不畏惧困难，不放弃！

A奥宇通讯

27120 发表于 2022-11-22 12:55
还是等基因报告出来后再确定是不是原发性嗜血。我们是一个多月突发嗜血，后面基因出来确定是原发性 ...

我们这个现在感染太严重了，这边医生没办法医，移植前的化疗宝宝都过不了

程程52

不要太悲观了，做家长的应该要相信孩子，家长是孩子的天，天都塌了，那孩子怎么办？虽然现在重庆疫情也很严重，但是首要的还是要把病情控制住，祝好。

.5063

       如果患者身体情况不好的话，可以尝试用减低强度的干细胞移植(RIST)方案来替代原有的清髓移植。具体方案由经验丰富的医生来定，地方医院照本宣科式的治疗，肯定是不行的！还是尽早到专业医院治疗吧！

亮哥

.5063 发表于 2022-11-23 15:08
如果患者身体情况不好的话，可以尝试用减低强度的干细胞移植(RIST)方案来替代原有的清髓移植。具体 ...

       如果患者的噬血没有控制缓解，存在严重感染，无论哪种移植方案，都大概率会失败的。风险太高的噬血移植，意义不大的。具体还是要配合医生进一步治疗，以达到缓解噬血。祝好！

阿白78

李璐 发表于 2022-11-22 13:52
我家宝贝也是出生五十多天发烧的，发烧前一个星期肺炎才出院，再住院后三天三系减少，立刻转长沙儿童医院， ...

你好，你们没有咨询长沙其他大医院，直接去的北京吗？

春天里

李璐 发表于 2022-11-22 13:52
我家宝贝也是出生五十多天发烧的，发烧前一个星期肺炎才出院，再住院后三天三系减少，立刻转长沙儿童医院， ...

你们当时去的儿研所还是北儿啊？

因之

医生说话都是往最严重说的。你经历的绝望我也经历过。也是女孩也是两个月发病。拍片是支气管炎，在当地镇儿童医院住了一夜，当时验血还正常，第三天验血小板就掉三十了，又转市儿童医院，|CU住了13天，当时也是发高烧不退三系减少，大概一个礼拜用激素冲击才控制住发烧，转普通病房7天又还是发烧不会治，当时在|CU怀疑是噬血，转院去省医院。然后有专业的儿科血液科医生还是不一样的。马上用上依托泊干马上控制不发烧了。用对了药水很神奇。后基因报告出来是原发的。当时才三个月，也就停药观察，后停了三个月又复发，又化疗，停药7个月又复发。我女儿反复发病三次，在今年二月大年初六进医院移值了，当时两岁不到。很多亲朋劝放弃。我选择尽全力救治，剩下的交给命运。如果可以转院还是选更权威的去吧。这里治不好不代表别地方不能。祝你女儿马上康复！