3岁原发性噬血（PRF1基因），北上移植准备中 —— 我为兔年打Call！

喜～晓 · 发表于 2023-1-25 08:38

   续上篇，我们接着唠～

   我们2022年9月底在市里医院输了丙球冲击，孩子就退烧了。退烧后，直接转院到省里，中间有8天没有烧，在10月2号时又发烧了，铁蛋白700，肝功高，可溶性6000多，这是噬血细胞综合征的爆发，骨穿结果显示少量细泡吞噬，高烧40度，吃退烧药坚持4个小时，就又烧起来。这时候遇到恩人，少蒲妈妈，给我们拿退热贴，就安慰我，噬血就是这样，高烧不退，然后拉我到组织，进了噬血病友群，认识了亮哥和广大的病友们。

   从这个时候我在群里看大家聊天，才知道这个噬血是什么病，但我们没有想过北上，因为我们第二天输了激素，孩子就退烧了，各项指标都在回落，所有检查都是好的，我们的原因都在排除，教授说可能就是体质差，一过性的，就看基因报告了，如果不是原发性的，我们可以慢慢观察，如果原发性就只能骨髓移植，教授说看我们的状态和数据应该是一过性的，属于轻症，可以出院回家等结果，开了卢可替尼，甲泼尼龙我们就出院回家等基因结果，中间需要复查血项。

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   这时候郑州封城了，我们复查只能在我们县城医院，每次数据看着都发抖，胆固醇12，凝血功能1.1，郑州的医生说去当地医院输个血浆或者纤维蛋白，再量量孩子血压，我们到县里医院，县里医院说，这个病看不了，也没有孩子的血压计，也没有纤维蛋白，输血浆也不行，没有孩子的仪器，我想着用救护车总能去郑州吧？，医生说等着去郑州的一大堆呢，救护车也去不了，当时的感觉就是生命在疫情面前很脆弱。县里的医院就说回家观察吧，我们也没有办法，郑州现在谁都去不了，我和孩子爸，就想，郑州去不了，但我们不能在家呆着，马上家里也要开始封了，到时候封在家里才是怕。

   我们就决定无论如何要跳出来我们省，给孩子找个治疗的地方。我们赶紧联系了群里的病友们，病友们非常的耐心有爱，安慰我，鼓励我，首推北京，北京如果去不了，又给我推荐几个省份的备急地方，我们考虑后决定去北京友谊医院找王昭，开始了北上之路，解弹窗，一切真的非常感谢群里的病友们，在我一头苍蝇乱撞时候，群里的病友直接指明方向，带领我们，不费什么时间，速度的到了北京通州，租了房子，安顿下来，隔离后，我们就挂了王昭大神的号，当时基因结果还没有出来，王教授看完我们数据也是说，一切数据看着都像轻症，一过性的，而且没有化疗，吃了激素就退烧了，让我们等待基因结果！

   唉！万万没有想到，基因结果就是家族性噬血细泡综合征，PRF1基因突变，父母复杂杂合突变，并带有致病性。我们又挂王昭大神的号，我当时哭的不行，感觉特别无助，王大神很耐心的给我讲，移植其实没有我们想的那么可怕，进仓也是换一个无尘无菌的病房，让我们放宽心，孩子小，移植治愈率非常高，可能当时看我哭的太狠，怕我受不住晕倒，说只要孩子在他附近住着，让我放心，保我孩子没事！还好有教授的这句话，一直撑着我！

   后面我们准备移植，因为北京友谊医院只移植6岁以上，我们后来去了北京儿研所，找到刘嵘主任准备移植。再次感谢群里病友，小雪的爸爸，友谊医院正在移植的病友们，又一次给了安慰，指引，主要是心理方面的引导，特别重要，让我有了新的希望！

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   配型上，因为我们是原发性噬血细胞综合征，优先首选骨髓库，但骨髓库没有和我小孩子全相合的，一个也没有，医生建议用自己亲属半相合。但我和我老公都是基因携带者，我家里老大孩子也是基因携带者，我姐，我妹的孩子都是基因携带者，但都不发病，儿研所的刘嵘主任说只要供者不发病，能清除EB病毒也可以当供者！过了年就准备移植了！

   2023年，是具有挑战的一年！我们要加油！早日去移植，早日踏上康复的路！

   也祝群里的各位病友顺顺利利！新年快乐！兔年大吉！