再次附上基因检测报告

OFWNG · 发表于 2023-3-23 23:12

24岁噬血细胞综合征，医生给我们说是可能是原发的，再次补充基因的检测报告，请各位大佬帮忙看看

亮哥 · 发表于 2023-3-24 07:31

你家基因上传报告上中的PIK3CD、UNC13D、STXBP2、LAMP1、AP3B1这几个基因点，均没有直接致病性证据证明与噬血有明确关系。只能说是临床上如果找不到其他噬血的诱因，可以怀疑基因问题，但是现有证据不足，不能判断就是原发性噬血。需要进一步完善病人父母的基因，以判断遗传方式。也需进一步完善病人相关的免疫功能学检查，以判断免疫功能是否正常。还有一个，基因检测最好找权威大公司哈，以避免结论不被权威医生认可，那就要重新做了，费钱。

其他具体请以医生临床诊治为主，加油！

OFWNG · 发表于 2023-3-24 07:54

引用: 引用: 亮哥发表于 2023-3-24 07:31
你家基因上传报告上中的PIK3CD、UNC13D、STXBP2、LAMP1、AP3B1这几个基因点，均没有直接致病性证据 ...

已经找世和国际，和金域体检来做了，就是还不一定是原发性嗜血？至于家族性，亲兄弟验过了，没有遗传性问题

亮哥 · 发表于 2023-3-24 08:01

OFWNG 发表于 2023-3-24 07:54
已经找世和国际，和金域体检来做了，就是还不一定是原发性嗜血？至于家族性，亲兄弟验过了，没有遗传性问 ...

是的，现有基因结论证据不足，没有确定是原发性的。