请大佬们帮忙看看这个PIK3CG基因的检测报告，医生说是原发的

才下眉头

孩子的基因检测结果出来了，医生说是原发性的，请大佬们帮忙看下，给些大概的解释？

听涛观海

看到这个PIK3CG基因突变已发现与噬血细胞综合征疾病存在一定关联性。此基因点致病，有概率造成免疫缺陷的eb病毒复制，你这个还是再与专家确认下，估计还需进一步检查

才下眉头

听涛观海 发表于 2023-5-4 21:53
看到这个PIK3CG基因突变已发现与噬血细胞综合征疾病存在一定关联性。此基因点致病，有概率造成免疫缺陷的eb ...

谢谢，那应该还要检查个EB病毒吗？之前只测过血清和血浆，没做过全血的

亮哥

才下眉头 发表于 2023-5-4 22:32
谢谢，那应该还要检查个EB病毒吗？之前只测过血清和血浆，没做过全血的

      楼上大佬只是说可能造成EB病毒感染，但这个基因也会导致非EB病毒感染造成的噬血细胞综合征。所以，在没有其他诱因的情况下，你家首要是排除甲流导致的噬血。如果多方无诱因，那这个PIK3CG基因点就要高度怀疑原发性的问题了。具体建议还是咨询噬血的权威医生，以得到更多的解读与判断，主要是判断PIK3CG基因点是否达到必须移植的程度。祝好！