8岁免疫缺陷 (STAT1基因点) 噬血细胞综合征，移植后10个多月了，目前恢复得挺好的

李智

       2016年11月1日孩子开始发烧，以为只是普通的感冒发烧，在家吃了三天的感冒药不见好，打车去市中心医院住院治疗，其间各种检查都做了，没有查出原因，还是隔几小时就高烧，住了一个星期后发烧没治好，最高级的抗生素也用了没效果，医生建议转上级医院，她们也查不出原因。

       于是我们马上转当地省级儿童医院，进院后医生马上安排住院，抽血检查重新又做了一次，还是没有查出原因，孩子病情已经很严重了，肝脾肿大，三系减少，反复高烧，进院5天后转入ICU直接给我们下了病危通知书，进重症的第一天医生给做了血浆置换，重新抽血检查，并要求做基因检测，过了两天医生找谈话确诊为噬血细胞综合征，当时我们都是蒙的，听都没听过，医生说治疗这病要上化疗、吃激素看用药情，如果化疗能缓解病情慢慢就会好，如果不能就得做移植，很幸运化疗有效果，病情控制住了。

       在ICU里呆了27天转入普通病房继续治疗，一个月后我们出院了，出院后每周一来医院上一次化疗，连继上了12周后医生进行评估可以停化疗了，其它的药也随着慢慢的都停了，2017年大概4月份我们去北京做了一次全面大评估，所有的药都停了，检查结果也挺好的，算是治愈了，回家好好调养就行，慢慢的都步入了正轨。


       直到2022年3月8日，孩子放学回家有些不舒服，一量39.5发高烧了，马上去医院看医生，给开了一些消炎退烧的药，吃了三天不见好，有了上一次的经历这次我们直接去当地省级儿童医院了，做了一系列的检查，医生怀疑噬血细胞综合征复发了，入院三天由于病情加重再一次转入ICU，重新又做了一个基因检测，要一个月才能出结果，这一次在ICU呆了22天才转入普通病房，没几天基因检测报告也出来了，STAT1基因突变了，属于免疫缺陷，要治愈只能干细胞移植术，经过商量我们决定带着孩子去北京做评估，看需要必须移植不。

       第二天我们就踏上了北上的求医之路，通过北京的医生评估确定要做造血干细胞移植，于是我们配合医生一边家属自己做配型，一边在骨髓库找配型，一个月后骨髓库没有找到匹配的，幸运的是自己的哥哥是7个点半相合，于是我们决定用哥哥，一系列查体符合要求。

       2022年6月29日我们进移植仓做移植了，进仓前几天做清髓，7月11号回输哥哥的骨髓，12号回输干细胞和脐带血，回输10天后开始长细胞了，8月1号我们出仓转入普通病房，在普通病房继续抗感染抗排异治疗，这期间我们还顺利，出仓大概一个月后我们输液的药慢慢都改为口服的了，9月9号通过评估我们可出院回家休养了，每个星期一次门诊检查就可以了，10月11号是回输三个月的大检查，住院一天抽血检查，结果都还挺好的，三个月后的门诊检查可以半个月一次了。


       2023年元月11号是回输半年的大检查，通过检查结果医生评估我们可以回老家休养了，于是我们2月8号回到了老家休养，定期的去北京复查就好了，一路走来感恩所有的医生，是你们给了我儿子第二次生命，真的很感谢[抱拳][抱拳]，同时上传基因检测报告。

       同时感谢亮哥，感谢噬血细胞综合征之家病友论坛和各位大佬们！

陈玉娇

恭喜恭喜，一直健康下去。[size=0.32]另外，想问问，你们第一次没有做基因检测？还是说第一次基因没问题，第二次突变了呢？

李智

第一次做了两次基因检测没问题，第二次检测基因突变了

听涛观海

挺好的，继续加油。祝都顺顺利利的

亮哥

感谢分享，感谢每一位医生对病友的救治！祝健康快乐！

暮暮

加油！越来做好！

简单生活

第一次做的是全外显基因检测吗？这看的不免让人担心啊。

菜菜子12

感谢分享，希望越来越好！

李智

听涛观海 发表于 2023-5-15 13:35
挺好的，继续加油。祝都顺顺利利的

谢谢

李智

亮哥 发表于 2023-5-15 17:28
感谢分享，感谢每一位医生对病友的救治！祝健康快乐！

感谢亮哥

李智

菜菜子12 发表于 2023-5-15 18:21
感谢分享，希望越来越好！

谢谢

李智

简单生活 发表于 2023-5-15 18:19
第一次做的是全外显基因检测吗？这看的不免让人担心啊。

第一次我不知道是不是做的全外显子，16年应该也没有现在做的全面吧

李智

暮暮 发表于 2023-5-15 17:30
加油！越来做好！

谢谢

五月72

第一次基因没问题，第二次有问题？怎么会这样啊。

银河小铁骑38

恭喜恭喜，看到你们康复了，真为你们开心，小朋友一定会健康平安的长大～

杰威视

为啥第一次基因检测没问题  第二次有问题了啊  这是为啥呢  

AHSWS

太好了，历经磨难，终见曙光

BQWIG

我们前年新冠肺炎开始胸口痛，查出来肺炎，一直在治疗都找不到原因，孩子还是胸口痛，肺炎也不见好，辗转很多医院都无计可施，后来去了广州妇儿医院，医生怀疑是免疫缺陷，查了基因检测，确实是stat1自发基因突变，现在一年半了，肺炎还是没有好，是真菌感染肺炎，医生说最终解决方法就是干细胞移植，但是医生又说这个风险太大，我们的病情还不值得冒这个风险，哎！好害怕，不知道怎么决定

都付笑谈中！

康复真好！自此人生皆坦途，好运常相伴！

BQWIG

我家孩子新冠肺炎之后一直不好，后面胸口痛，跑了很多医院都做不到原因，后来还是在广州医院医生提醒免疫缺陷，真菌感染问题，后面就做了基因检测，结果是stat1杂合突变，现在一直在吃抗真菌药，肺炎还是没有好，真不知道该怎么办了