快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 3404|回复: 4

各位大佬帮忙看一下,我孩子的基因检测报告,谢谢

[复制链接]

8

主题

37

帖子

626

积分

高级会员

Rank: 4

积分
626
发表于 2023-10-15 15:45 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国山东
孩子1岁左右,EB病毒感染引起嗜血细胞综合征。在治疗中,已经化疗3次了。基因检查结果出来了,麻烦大家了


154334zyafjv4fg4vtq0s0.jpg

154328zwrtunki7e8ryrka.jpg

154342n9ey3b3v5gjkx3zj.jpg

微信图片_20231015195911.jpg

微信图片_20231015195915.jpg
回复

使用道具 举报

23

主题

7132

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
27798
发表于 2023-10-15 16:13 来自手机 | 显示全部楼层 中国
没有明确致病的基因突变。其他的理论上也是不致病的
回复

使用道具 举报

8

主题

37

帖子

626

积分

高级会员

Rank: 4

积分
626
 楼主| 发表于 2023-10-15 20:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
希望不是基因问题
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

49万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
490052
发表于 2023-10-15 20:39 | 显示全部楼层 中国四川成都
      现有基因结果没有发现与噬血相关的致病性基因点,其他两个父亲遗传的是单向遗传,按常规也是不会导致致病性的,理论上你家这个基因结论是正常的。建议结合其他免疫功能报告由医生综合判断下,祝好!
回复

使用道具 举报

8

主题

37

帖子

626

积分

高级会员

Rank: 4

积分
626
 楼主| 发表于 2023-10-15 20:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
亮哥 发表于 2023-10-15 20:39
现有基因结果没有发现与噬血相关的致病性基因点,其他两个父亲遗传的是单向遗传,按常规也是不会导致 ...

好的,谢谢亮哥,等医生通知吧
回复

使用道具 举报

热门推荐
33岁,EB病毒感染相关噬血细胞综合征移植后复发,北上就医的心德
33岁,EB病毒感染相关噬血细胞综合征移植后
大家好,我是因EB病毒引起的噬血细胞综合征,25年4月份在浙江移植后,本以为能
X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR( 母亲XIAP杂合突变,儿子XIAP半合子突变 )讨论帖分享
X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR( 母亲XIAP杂
此分享是小病友治疗后反馈信息,由矮油大叔、亦舒爸、青岛涛哥、亮哥 讨论后慎
3岁eb病毒嗜血,半年复查结果eb病毒全血,为啥还不转阴?
3岁eb病毒嗜血,半年复查结果eb病毒全血,
女孩2岁5个月无明显诱因出现发热38.5,去医院复查血常规,白细胞20.7,中性粒1
咨询打预防针的问题,大佬说下经验呢?
咨询打预防针的问题,大佬说下经验呢?
很久没有来报道了。我宝宝是出生二个月发烧不退引发的噬血。基因没问题。也不知道啥原
8岁,慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞增殖
8岁,慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞
上海华山医院活检切片,后转上海复旦附属儿科医院继续活检切片检查。PET-CT显示全身多
公益线上茶话会 王旖旎 主任解惑15岁、26岁、68岁病友的诊治提问 ——  公益茶话会
公益线上茶话会 王旖旎 主任解惑15岁、26岁
北京安贞医院血液科 王旖旎 教授 就三个病友家属在公益线上茶话会的诊治提问,
帮我看一下我媳妇儿血项,是否存在噬血复发的可能性?
帮我看一下我媳妇儿血项,是否存在噬血复发
我媳妇儿2020年罹患噬血细胞综合征,治疗回复后去北京友谊医院评估,大夫也说
33岁慢活EB,干细胞移植后EB病毒数持续升高,准备在安贞医院二次移植。
33岁慢活EB,干细胞移植后EB病毒数持续升高
33岁,2024年12月在当地医院确诊EB慢活合并嗜血细胞综合征,25年4月进行造血干
风雨两载,向阳而生! —— 移植后两年感言
风雨两载,向阳而生! —— 移植后两年感言
时光荏苒,孩子移植已满两年多。回望那段惊心动魄的岁月,eb病毒噬血综合症,
3岁,移植后34天的检查结果怎么样?
3岁,移植后34天的检查结果怎么样?
孩子2岁9个月确诊噬血细胞综合征,当时未做基因检测,后复发确诊为原发性噬血,在北京
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表