各位大佬看看我们家噬血的基因检测，UNC13D有问题。

200621 · 发表于 2023-10-30 11:31

孩子13岁多，医生说这个UNC13D是原发性噬血，必须移植，想问一下移植后治愈率高吗？移植费用大概多少钱？

亮哥 · 发表于 2023-10-30 11:50

先问下：你家什么原因导致的噬血？治疗过程是否有复发的问题？另父母这个UNC13D基因点确定没有发现此点位吗？这个很关键！

听涛观海 · 发表于 2023-10-30 11:56

这个结果看，说是原发还有点牵强吧？这个结论是意义不明确，我觉得还是再确定下是否致病吧

200621 · 发表于 2023-10-30 12:15

亮哥发表于 2023-10-30 11:50
先问下：你家什么原因导致的噬血？治疗过程是否有复发的问题？另父母这个UNC13D基因点确定没有发现此点位吗 ...

不明病因。另外就是嘴上孢疹病毒。VP16用了两周，丙球，芦可也用了。至今仍发烧。

亮哥 · 发表于 2023-10-30 12:19

200621 发表于 2023-10-30 12:15
不明病因。另外就是嘴上孢疹病毒。VP16用了两周，丙球，芦可也用了。至今仍发烧。

你家是我们病友群几群的？有几个问题想详细问下，你没回答清楚。

200621 · 发表于 2023-10-30 12:41

亮哥发表于 2023-10-30 12:19
你家是我们病友群几群的？有几个问题想详细问下，你没回答清楚。

在7群

亮哥 · 发表于 2023-10-30 14:57

200621 发表于 2023-10-30 12:41
在7群

刚和你家在微信病友群沟通了下，我个人认为如果单以此基因报告就判断移植，存在一定疑惑，因为没有看到父母的基因检测结果。建议还是先完善下孩子父母的UNC13D基因点，以精准判断下遗传来源。同时也可以做个孩子MUNC13-4的基因蛋白表达检查，具体你问下医生和检测机构。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2023-10-30 18:47

基因是杂合的，要慎重，先完善父母的基因检查，必要时北上看看

Joey29 · 发表于 2023-11-17 19:13

我们家也是这个基因点内含子突变，杂和，医生没有判定是原发性，让我们观察。