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噬血细胞综合征之家

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一胎原发性嗜血UNC13D、IL2RG,二胎想要个健康宝宝,推荐有嗜血经验的医生做产前诊断

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发表于 2024-3-17 12:32 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国广东汕头
       我的第一胎男孩,4个月大在广州儿童医院确诊“原发性嗜血细胞综合征3型“,在PICU治疗10天后就去世了。我们之前小孩去世前有做基因检测,现在想要个2胎,也在广州找了教授做产前咨询希望能做三代试管,但跑分出来后医生告诉我们说:不好判断,建议自然怀孕。对于我们失去一个可爱的孩子的痛,整个家庭再没办法接受第二次,希望病友大佬们有没见过类似的案例,推荐一下“嗜血“产前基因诊断厉害的专家医生,可以看!我们打算北上。


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发表于 2024-3-17 14:46 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个基因检测结果,我个人认为还是确诊原发性噬血了。首先,孩子肯定不是UNC13D基因点的问题,基本上排除UNC13D的问题。但是原发性问题绝对出在IL2RG这个基因为上,这个IL2RG属于X连锁重症联合免疫缺陷病,从我们多年收集的统计来看,每年类似导致噬血的病人还是存在的。当然,前提是该基因点属于致病性范围。

       那你家这个IL2RG基因点是否属于致病性的呢?我个人认为已经完全达到了,因为你家孩子该两个点位,外婆和母亲均是杂合突变,到孩子这就突变成半合子了,是改变了突变类型。然后又是男孩,两个点位同时突变,加上孩子月龄很小,加上并发噬血,其实已经可以确诊原发性的问题了。

       但是,你家这个基因报告上又写着意义不明,然后第三代试管婴儿又存在伦理分析,而且原发性疾病和原发性噬血又存在一些医生不熟悉,导致你家第三代试管婴儿论坛检查结论没有通过。建议北上找权威医生看看,看能否重新评估,给予一个确诊判断。以上仅是个人观点,具体请以医生判断为准,祝好!
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发表于 2024-3-17 15:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国安徽宿州
我们家也是unc13d基因,已移植。医生说的是二胎有1/2 概率携带,不发病,1/4突变发病,1/4正常。这么肯定的吗?那后期做羊穿不就可以了吗?那3/4概率是没事的,概率不是挺大的嘛?不放心
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 楼主| 发表于 2024-3-17 17:44 | 显示全部楼层 中国广东汕头
振东李秀 发表于 2024-3-17 15:28
我们家也是unc13d基因,已移植。医生说的是二胎有1/2 概率携带,不发病,1/4突变发病,1/4正常。这么肯定的 ...

我自己了解后算的概率也是和你一样,不敢博,医生不一定同意做羊穿筛查,除非评估通过。你们在哪里看,有让你们做三代试管么?
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发表于 2024-3-17 20:04 | 显示全部楼层 中国四川成都
你们再参考下下面这个帖子:


一胎是家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,二胎可不可以做试管婴儿排除 ?

http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=7910&fromuid=386

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 楼主| 发表于 2024-3-17 21:05 | 显示全部楼层 中国广东汕头
亮哥 发表于 2024-3-17 20:04
你们再参考下下面这个帖子:

我看了,目前我已经找了两个医院也表示说,原因未明,没办法给出明确诊断,建议自然怀孕后等生下来再检查是否患有遗传病,连羊穿也拒绝了我们,怕我们打掉,我现在就想咨询论坛粒的各位大佬,是否认识对于中型联合免疫缺陷和嗜血方面,的产前遗传诊断专家。失去一个太痛了,真的不敢赌。
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发表于 2024-3-18 16:30 来自手机 | 显示全部楼层 中国
RCIFL 发表于 2024-3-17 21:05
我看了,目前我已经找了两个医院也表示说,原因未明,没办法给出明确诊断,建议自然怀孕后等生下来再检查 ...

我理解你的基因肯定要做试管或羊穿的。你再多问几个医院,我们这边的医院不阻止孕妇做羊穿,35岁以上还提倡做,而且羊穿可以外送,想查什么基因都可以。
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