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这个基因出了问题，能确定是原发性的吗？

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FVXGU

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发表于 2024-5-20 08:17 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
看这个基因结果，能确定是原发性噬血吗？


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亮哥

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论坛元老

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发表于 2024-5-20 09:12 | 显示全部楼层 中国四川成都
       UNC13D基因结论是可能致病，但不是绝对致病，所以现有结论不能判定就是原发性噬血细胞综合征。这种情况下如果怀疑该点位，肯定就要进一步检查病人父母的UNC13D基因点了，也要结合病人的免疫功能学结果综合判断。最关键的是前期病人的噬血原因是什么，临床上是否有第一诊断原因，这些都很关键。具体请以医生医嘱为准，祝好！
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听涛观海

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发表于 2024-5-20 09:54 | 显示全部楼层 中国山东青岛
但看这个基因检测是不能确定最终是致病的，正如楼上说的，还要结合免疫蛋白的，还有父母的基因结果来综合判断
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小宋宋

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发表于 2024-5-20 16:24 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
我也不知道说啥，祝好
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菜菜子12

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发表于 2024-5-20 17:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
感觉不能确定，可以查下父母的看看
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ADVUP

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发表于 2024-5-24 13:41 | 显示全部楼层 中国山东聊城
亮哥 发表于 2024-5-20 09:12
UNC13D基因结论是可能致病，但不是绝对致病，所以现有结论不能判定就是原发性噬血细胞综合征。这种 ...

这条UNC13D基因，母亲杂合，父亲正常呢
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