6岁宝宝，基因检测结果已出，请各位帮忙看看，这个能是原发性嗜血吗？

AMQZM · 发表于 2024-5-21 21:49

6岁宝宝，基因检测结果已出，请各位帮忙看看，这个能是原发性嗜血细胞综合征吗？我们是双胞胎，太可怜了。

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亮哥 · 发表于 2024-5-21 21:55

从现有这个基因结果的截图来看，没有发现与噬血细胞综合征有明确关联的致病性基因点，理论上该结论是噬血方面是正常的。但是这个基因检测结果拿给北京的权威专家会诊，不一定会认可该报告，可能会重新做基因检测，以更权威的对比数据。还有个，你在我们噬血病友群几群？我想看下基因全图。

小志、何 · 发表于 2024-5-21 22:00

如果是当地做的基因检测你这是不齐全的，其他区域的权威医院我不清楚，但是你这份报告来的北上的话，需要重新做一个的。祝好

AMQZM · 发表于 2024-5-21 22:10

亮哥发表于 2024-5-21 21:55
从现有这个基因结果的截图来看，没有发现与噬血细胞综合征有明确关联的致病性基因点，理论上该结论是 ...

您好，我是刚加入的，刚注册了，还没有加到微信群

AMQZM · 发表于 2024-5-21 22:13

亮哥发表于 2024-5-21 21:55
从现有这个基因结果的截图来看，没有发现与噬血细胞综合征有明确关联的致病性基因点，理论上该结论是 ...

刚加了您微信

AMQZM · 发表于 2024-5-21 22:13

小志、何发表于 2024-5-21 22:00
如果是当地做的基因检测你这是不齐全的，其他区域的权威医院我不清楚，但是你这份报告来的北上的话，需要重 ...

好的，谢谢您啦