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男26岁患者基因检测出了,有MAGT1基因突变怎么办?请帮忙看看

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发表于 2024-6-4 22:33 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国重庆
       2019年确诊nk/t淋巴瘤,自体移植后EB病毒一直高,用了两年pd1血浆转阴一年,今年复阳,来友谊医院评估。今天基因检测出来结果有MAGT1基因突变,这种情况必须移植吗?基因有问题移植还有效果吗?x链隐性遗传母亲可以当供者吗?请大佬帮忙看看吧,感谢了


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发表于 2024-6-5 00:36 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
eb病毒的检查不好,各个细胞都有感染,这种情况要通过移植来清除的,之前淋巴瘤有eb病毒的话,自体一般效果不好的
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发表于 2024-6-5 11:49 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个MAGT1基因点,基本上就是致病性的了,因为我们群里好几个类似的患者,MAGT1合并EB病毒或淋巴瘤,这种基本上只有移植的。等于就是说你家之前的淋巴瘤和现在的EB病毒,或者之前就是慢活EB了,都与这个MAGT1基因点的半合子突变有关系。另建议完善下病人上代的检查,看下遗传性质,是不是母亲杂合突变遗传的。

       一般致病性基因问题首选治疗方案就是移植,而且本来EB病毒感染NK细胞为主,成人大概率也是首选移植。所以,好好配合医生,至于供者的问题,只要医生通过检查符合要求,你就不要担心这个问题了。积极配合医生吧,祝好!
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 楼主| 发表于 2024-6-5 12:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国重庆
谢谢
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