孩子x连锁淋巴增生综合症2型（XIAP），麻烦大佬给个建议

GYHPE · 发表于 2024-6-26 23:54

孩子基因检查报告x连锁淋巴增生综合症2型，目前在家口服激素治疗，考虑北上，是不是找王昭医生好些？孩子快7岁了，今年4月反复发烧，脾大，在我们当地妇幼保健院住院治疗，怀疑嗜血细胞综合征，最新的复查结果。麻烦懂的大佬给个建议，谢谢

亮哥 · 发表于 2024-6-27 09:22

现有上传的结果，应该是治疗后的吧，EB病毒和噬血指标都是正常的。基因结果的确是XIAP基因半合子突变，但是没有看到该基因点是来源于父亲还是母亲，孩子父母的XIAP基因点还没有查吧？既然你家要去找王昭主任，那就先去进一步完善检查，以得到更精准的判断。祝好！

亮哥 · 发表于 2024-6-27 09:25

重点：该XIAP基因点位的致病性不同，有些症状持续严重的（病情反复）需要积极移植，而有些是可以随诊观察的，我们群里类似的小病友大多数在评估后选择的保守观察，有些停药已经超过3年以上了（也有极少数因病情必须移植的）。当然，是否进一步治疗或随诊观察，必须由有经验的医生来评估判断哈。祝好！

Lainey · 发表于 2024-6-27 09:26

我家孩子也是这个基因点，eb病毒引起噬血，当地医生建议移植的，我哥哥帮忙挂了王昭教授门诊，王昭教授说我们这种基因点致病性极小极小，可以保守治疗，目前孩子已经停激素药一年八个月了。刚看了你家娃的eb病毒，铁蛋白都挺好，谷草，谷丙高了一点，医生有给开护肝药吃吧？

喜～晓 · 发表于 2024-6-27 09:31

安阳的，离北京不远，建议北京友谊医院找一下王昭，好好给孩评估一下，趁孩子现在各项指标都稳定，去北京也方便

刘润泽 · 发表于 2024-6-27 09:33

Lainey 发表于 2024-6-27 09:26
我家孩子也是这个基因点，eb病毒引起噬血，当地医生建议移植的，我哥哥帮忙挂了王昭教授门诊，王昭教授说我 ...

有开护肝药，目前出院在家吃药一月余，发的是最近一次报告，每半月复查一次，后续考虑去北京找王昭教授看看给评估下是否可以保守治疗

关关 · 发表于 2024-6-27 09:49

我家小孩也是这个基因，目前停药一年以上了，建议北上做一个全面的评估，听取专业的建议，急早干预

GYHPE · 发表于 2024-6-27 09:56

关关发表于 2024-6-27 09:49
我家小孩也是这个基因，目前停药一年以上了，建议北上做一个全面的评估，听取专业的建议，急早干预

目前只查了孩子基因，父母还没查，是否需要等父母基因查过后再去找王昭教授更好些？

GYHPE · 发表于 2024-6-27 09:56

亮哥发表于 2024-6-27 09:22
现有上传的结果，应该是治疗后的吧，EB病毒和噬血指标都是正常的。基因结果的确是XIAP基因半合子突 ...

那是否需要先查完父母基因以后再去找王昭教授呢？还是说可以直接去，到那面以后再检查评估？

叶子8 · 发表于 2024-6-27 10:49

老乡，我家小孩也是这个基因点，来自妈妈携带给孩子的，激素治疗后退烧，后又反复，加了芦可替尼，由于发病年龄小，刘主任建议我们移植，考虑这个基因点很多可以观察我们想试试保守治疗观察下。目前已经停药，正在观察。不放心可以去北京找王昭主任评估下，希望孩子可以顺顺利利，加油

GYHPE · 发表于 2024-6-27 10:54

叶子8 发表于 2024-6-27 10:49
老乡，我家小孩也是这个基因点，来自妈妈携带给孩子的，激素治疗后退烧，后又反复，加了芦可替尼，由于发病 ...

好的，医院只让查了孩子基因，没查父母的，是不是要查完父母确定是谁遗传的再去北京呢

杨小君 · 发表于 2024-6-27 10:57

我们家也是这个基因缺陷引起的EB病毒噬血，也是建议移植的，后来北上找王昭做了大评估后，可保守治疗，目前停药快一年了，目前挺好的

亮哥 · 发表于 2024-6-27 11:01

GYHPE 发表于 2024-6-27 09:56
那是否需要先查完父母基因以后再去找王昭教授呢？还是说可以直接去，到那面以后再检查评估？

不用当地查了，避免重复医疗费用。因为去了北京找王昭教授，相关重要报告都会重新或补充检测，包括孩子父母的XIAP都会在北京检测的。

27120 · 发表于 2024-6-27 11:11

我们家也是这个点，停药也一年十个月了。基因我们当时是做了一家三口的，可以完善一下爸爸妈妈的基因。有条件的话还是去北京一趟评估一下这样比较放心

漫漫57 · 发表于 2024-6-27 12:44

我们也是这个基因点，刚开始也是在本地医院查了孩子的基因，后北上之后查了孩子爸爸妈妈的，孩子遗传于我的基因，建议如果打算北上了，跟亮哥说的一样，就不要在本地查了。我们还有eb病毒，看了你们的eb都是阴性的，挺好的。记得当时魏娜主任问王昭教授，给不给我们保守治疗的机会。王昭教授说当然。这给了我们很大的信心，目前我们停药一个多月了。希望我们的孩子都顺顺利利，健健康康的。