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2个月小孩基因检测UNC13D纯合突变，父母点位也出来了

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发表于 2024-9-27 18:16 | 显示全部楼层 |阅读模式中国江苏南京

求指导，接下来怎么办？目前只有2个月大，是新生儿筛查出来的。目前没有症状，能不能打疫苗？

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发表于 2024-9-27 20:30 | 显示全部楼层中国四川成都

你家这个复杂了，父母一人一条杂合遗传给孩子，孩子又是纯合，要高度怀疑是原发性噬血了。但是什么时候发作，什么年龄段发作，这个不好预估。如果权威医生也确诊是原发性噬血，可能发病时间是2年内，也不排除他60岁才会发病。你家这个情况，有机会最好再找北京京都儿童医院孙媛主任或北京儿童医院张蕊主任看看，打疫苗的问题也问问，这些敏感涉及诊治和药品的问题，我们病友不宜回复哈。祝好！

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发表于 2024-9-27 21:09 来自手机 | 显示全部楼层中国山东

打疫苗的事先先靠后再说吧，后面可以补，先治疗疾病为主

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发表于 2024-10-9 12:05 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏徐州

三代试管再生一个，脐带血保存，备用。放宽心吧，一切随缘

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漫漫余生光.

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发表于 2025-3-22 12:18 来自手机 | 显示全部楼层中国山东枣庄

我们家也是父母杂合孩子纯合，也是这个UNC13D，请问您家宝宝怎么样了

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发表于 2025-4-12 15:45 | 显示全部楼层中国四川成都

你们宝宝目前怎么样呀

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发表于 2025-9-22 11:04 来自手机 | 显示全部楼层中国四川

漫漫余生光. 发表于 2025-3-22 12:18
我们家也是父母杂合孩子纯合，也是这个UNC13D，请问您家宝宝怎么样了

我肚子里的宝宝检查出纯合了，想问问你们宝宝从出生到现在怎么样了，多少岁了

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发表于 2025-9-22 11:05 来自手机 | 显示全部楼层中国四川

请问楼主现在怎么样了，我们孩子也是这个点位纯合

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发表于 2025-9-22 21:31 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

同样点位，父母一人一条，孩子纯合，5.4个月eb感染引发出来嗜血，现在北京做了移植恢复期，你家太小不好说什么时候发病，得找专业的评估。

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发表于 2025-9-22 22:42 来自手机 | 显示全部楼层中国

ZOSBV 发表于 2025-9-22 11:05
请问楼主现在怎么样了，我们孩子也是这个点位纯合

请问你们家孩子怎么样了，一样的点位

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漫漫余生光.

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发表于 2025-9-23 00:13 来自手机 | 显示全部楼层中国山东枣庄

ZOSBV 发表于 2025-9-22 11:04
我肚子里的宝宝检查出纯合了，想问问你们宝宝从出生到现在怎么样了，多少岁了

宝宝去当小天使了。一共来世上70天

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发表于 2025-9-23 04:57 来自手机 | 显示全部楼层中国

漫漫余生光. 发表于 2025-9-23 00:13
宝宝去当小天使了。一共来世上70天

他是UNC13D的哪个点位

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漫漫余生光.

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发表于 2025-9-24 02:07 来自手机 | 显示全部楼层中国山东枣庄

ZOSBV 发表于 2025-9-23 04:57
他是UNC13D的哪个点位

c.118-308C 应该是这个，报告上写的这个

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