5岁女孩EB病毒感染确诊，嗜血待排（有嗜血基因PRF1）

JFKUC · 发表于 2024-11-20 08:27

6天前开始发烧，伴随眼睛肿、躯干、四肢虫咬性皮疹（带水泡）、腹痛、胃痛（常规性，病毒感染则肠胃反应大）。最高温度38.5℃，服用布洛芬退烧药（1次）、小儿清热豉翘（2天），利巴韦林喷雾（2天）后好转。3天前住院，完善相关血常规、肝功能、B超等。血小板100多，转氨酶等肝功能异常，B超显示肝脾偏大，肠壁增厚。2天前完善EB病毒相关检查，EB病毒阳性，相关数值有点高。相关检查结果后附。

目前情况：

1、EB病毒确诊；2、过敏性紫癜（待排）；3、胃病，空腹状态下部疼痛（待完善相关检查）；4、嗜血细胞综合征（已补做NK检查，结果待出，之前有做过基因全外显，有嗜血细胞综合征基因）

想去北京求医问诊，有以下疑惑：

1、依据现有检查情况，是否有嗜血细胞综合征倾向？（有做过基因检测，有该基因）
2、该病常规治疗方案是啥？是否会需要放化疗？如果会有分阶段长期治疗，途中往返，是否会有加重感染风险？
3、该病是否尚在早期，治愈率高吗？预后如何？
4、哪个医院会相对适合孩子，是否有床位，什么时候来比较合适，住院治疗周期多长？出院后治疗周期多长？
5、治疗费用区间大概为多少？
6、家里还有一个孩子，基因检测相同，而且亲密接触，是否潜在风险？需要注意什么？
7、此病是什么引起的？身上有许多虫咬型皮疹，是否与此有关？
8、1～3岁间常有胆固醇偏高，转氨酶高，中性粒细胞低的情况，后慢慢好转。是否与次有关？

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亮哥 · 发表于 2024-11-20 09:42

现有上传的生化检查，不太完全符合噬血细胞综合征的判断标准。我不知道医生为什么让你查基因，肯定是有其他的问题才会查基因。因为儿童EB病毒感染，医生一般会首先怀疑传单，病情持续严重或即可严重的，才会排除噬血。

然后再说基因问题，PRF1复杂杂合突变，孩子父母一人一条遗传给孩子的，这个真要结合症状判断了，以排除非典型症状的原发性噬血，建议问问权威噬血专家哈。就是说你家现阶段怀疑原发性噬血，需要排除。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！