6岁，xiap基因突然造成的克罗恩病

啊，白 · 发表于 2025-3-9 15:50

6岁男孩，xiap基因突然造成的及早发克罗恩病，这种情况除了移植还有别的办法吗？现在医生让吃的芦可替尼。

微信图片_20250309195507.jpg

亮哥 · 发表于 2025-3-9 20:12

你家孩子这种基因突变的确是致病性的，但是是否必须移植，还要看病情的表现。如果只是克罗恩的症状，可以去北京协和或解放军总院的消化科问问，看有没有保守治疗的机会。另如果医生有移植的建议，那估计孩子可能还有其他的病情合并。具体请遵医生医嘱，祝好！

Ma超31 · 发表于 2025-3-9 20:28

如果只有克罗恩病的话我去看过友谊的王昭主任和儿童医院的毛华伟主任，他们的意见都是保守治疗，咱们这个基因不到爆发性噬血的程度都是不建议移植的，我家也是这个基因，除了克罗恩还有特发性关节炎，这种情况毛主任也没有要求移植治疗，目前还是在药物控制，逐渐稳定，在北京可以多去几家医院听听专家意见，xiap这个基因问题一般的消化科大夫不太懂，最好是去看友谊王昭主任或者北儿毛华伟主任，他们对于这个基因的问题研究比较透彻。

加菲猫37 · 发表于 2025-3-9 20:33

关于这个基因问题，既来之则安之，如果仅仅只是克罗恩的表现，在药物控制得还不错的情况下保守治疗比较好吧。曾经为此问题问过血液科专家们，都建议保守治疗。也可以北上多咨询更有权威的专家！

菜菜子12 · 发表于 2025-3-9 20:55

有保守治疗的患者，具体可以问下权威医生的建议

听涛观海 · 发表于 2025-3-10 20:58

楼上有没有移植的病友可以参考下经验，再找专家诊断一下

付学瑞 · 发表于 2025-3-19 16:25

Ma超31 发表于 2025-3-9 20:28
如果只有克罗恩病的话我去看过友谊的王昭主任和儿童医院的毛华伟主任，他们的意见都是保守治疗，咱们这个基 ...

您好，我家孩子也是XIAP基因半合子突变导致的炎性肠病，现在消化科大夫建议吃沙利度胺来控制，但是说也有可能控制不住，我自行搜索了一下，沙利度胺对于婴儿来说，副作用还是很大的，请问您家是吃什么药物控制的？

付学瑞 · 发表于 2025-3-19 16:27

请问您家孩子吃什么药在控制？控制效果怎么样？我的主治大夫建议吃沙利度胺，我们还没开始吃，现在大便又有些血丝了，担心肠道溃疡加重

KDFHE · 发表于 2025-3-26 23:20

付学瑞发表于 2025-3-19 16:25
您好，我家孩子也是XIAP基因半合子突变导致的炎性肠病，现在消化科大夫建议吃沙利度胺来控制，但是说也有 ...

我家现在吃的沙利度胺，美沙拉嗪，硫唑嘌呤加上钙和维d，激素这些，喝全肠内营养奶粉，但是用药还是要听大夫的，每个孩子的情况都不一样，另外病情控制以后肠道恢复是很缓慢的这个不要着急，咱们这个基因克罗恩不是最可怕的，主要是得提防eb病毒引起的噬血，但是这个很难预防只能时刻准备着，所以我也建议你同时看看免疫科的专家，包括友谊医院的王昭主任也可以带基因结果去找他看看。

加菲猫37 · 发表于 2025-4-1 19:56

付学瑞发表于 2025-3-19 16:27
请问您家孩子吃什么药在控制？控制效果怎么样？我的主治大夫建议吃沙利度胺，我们还没开始吃，现在大便又有 ...

可以用生物制剂啊，沙利度胺小小孩还是少用吧！多听医生的意见！

亮哥 · 发表于 2026-4-20 10:21

Ma超31 发表于 2025-3-9 20:28
如果只有克罗恩病的话我去看过友谊的王昭主任和儿童医院的毛华伟主任，他们的意见都是保守治疗，咱们这个基 ...

现在病友反馈，太小的孩子还是不要去北京友谊医院了，儿童检查和抢救设备都没有，我都挨骂了。