XIAP基因突变，1岁宝宝4个多月贫血复发

小老二加油 · 发表于 2026-4-20 08:57

4个多月因重度贫血抗人球蛋白弱阳性，被医院判定为自免溶，后经基因检测为XIAP。服用泼尼松片3个多月血项正常，停药半年后又中度贫血，去医院检查后，医生建议重新住院做骨穿，重新检查，怀疑是骨髓上引发的贫血。请大佬帮忙给点经验？

亮哥 · 发表于 2026-4-20 09:33

你家这个情况，我个人认为反复的贫血，还会是要考虑XIAP基因的问题。问问郑大附一院的王叨教授，实在不行就只有北上问问北儿张蕊和京都孙媛了。其他具体谨遵医嘱，祝好！

付学瑞 · 发表于 2026-4-20 09:59

我们家是同一个基因，xiap基因，母亲是携带者，男孩发病，我们的症状是炎性肠病，没有贫血的症状，我们是在北儿治疗，祝好！