南京儿童原发性噬血细胞综合征移植成功痊愈报到 --- 病友说

噬血细胞综合征小助手 · 发表于 2018-7-20 11:46

看着现在快3岁儿子的健康成长，我们一大家人都深感欣慰，想想去年我们所经历的一切，始终不敢相信。我感恩着帮助过我的热心人士，庆幸着当下带着儿子的快乐生活。

2017年5月25日是端午节，我的儿子刚满9个月，本该家人开心的聚下，可是我的儿子突然发烧38度，精神还尚可，因为小宝没有感冒，也没有咳嗽，我就以为是常见的幼儿急诊，按惯例吃药治疗。低烧3天后，我还比较理性的带着儿子去我们市医院做了一系列检查，检查结果出来后医生告诉我是细菌感染，现在需要住院治疗，于是我们安排在儿科住院治疗，宝贝抗生素上了3天，发烧不但没有退，反而上升到39--40度了，并且小宝的精神也越来越不好了，还伴随着拒绝母乳，不断的哭闹，于是在我们家属的强烈要求下又做了一系列检查，发现小宝的肝脾肿大，四肢也变得浮肿，铁蛋白也不断地升高，血小板急速下降，小宝也一直呻吟，凭着母亲的直觉，觉得在当地医院这样下去肯定不会有好结果，于是我连夜转入南京儿童医院，经过医院的检查发现，小宝的血小板指数只有9，凝血功能没有了，而且小宝已经意识模糊了，医生当即就给小宝下了病危通知书，立刻转入了ICU抢救.

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年轻的我们面对这一切不知所措，只有看着医生一次又一次的给我们下达病危，一次又一次的告诉我们做好最坏的心理准备。可是我们坚信我们的小宝，一定能战胜病魔，回到我们的身边。经过三天的血液净化和医生的抢救，终于把他从危险的边缘拉了回来。然而，这才是漫长治疗的开始，专家会诊的结果是儿童噬血细胞综合征，ICU医生告诉我们这是一种危险的罕见病，并且到目前为止都没有常规的特效药治疗，我们没想到这种未闻及的罕见病会发生在我家宝贝身上。在南京儿童医院血液科，方拥军主任给出治疗方案，用VP16化疗8周再评估，并且告诉我们，小宝年龄小出现噬血，重点怀疑原发性噬血，需要做基因检测。经过8周的化疗，小宝的病情得到了控制，但是基因检查报告让我们更加绝望，结果显示我家小宝的噬血基因突变，属于原发性噬血细胞综合征，此结果说明我家小宝的噬血细胞综合征后期会复发，因为我家小宝是原发性的，所以在医生的医嘱下，我家小宝必须造血干细胞移植。

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   随后我们抱着侥幸的心理，去了北京找到王昭医生，王昭医生看了相关检查报告和重新做了几项针对噬血的检查，再次确诊我家小宝是原发性噬血细胞综合征，建议我们回当地南京儿童医院移植，并且越快越好，避免复发难以治愈。回到南京后我们就立刻开始给小宝做移植前的检查，小宝的爸爸作为供者也进行相关的体检。

2017年的10月份，在方拥军主任的诊疗下，我家宝贝住进了南京儿童医院的移植舱，开始了移植前的预处理，也就是清髓，一个星期的大化疗，宝贝的白细胞，血小板，血红蛋白全部掉到零，随时都有感染的可能，10月24日小宝回输了他爸爸的造血干细胞，回输后第二天，因为没有免疫力，小宝发烧了，医生及时的上了抗生素，控制住了发烧。一个星期后，细胞也开始涨了，可是宝宝又拉肚子了（后检查是抗生素引起的，10几天即恢复正常了），而且也有轻微的皮肤排异，用了环孢素把皮排控制下去。11月14日我们出仓了，出来后，血小板一直涨不起来，我们又很担心，医生做了一个骨髓穿刺，穿刺结果是骨髓造血正常，医生叫我们不用担心，后期会涨上来的，就这样的在医院住了3个月，静待恢复。

   2018年的元月份，我家小宝贝出院了，出院前做了嵌合，结果也是非常好的，嵌合率100%。伴随着医生的嘱咐，我们带着宝贝回家休养，小心翼翼，预防一切感染。现在，小宝一个星期后的复诊已经变成了一个月的复诊，如今已经是移植后8个月了，在这过去一年中每天的胆颤心惊，我都愿化成保佑我孩子的一丝佑光。

      接下来我还需要时刻努力照顾好我的小宝，愿他以后越来越好，健康成长！也祝愿大家越来越好，加油向前！美好的生活一定迎接着我们！