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请各位大神解读下我们的基因结果

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发表于 2020-3-14 10:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

父母的基因结果出来了，请各位大神帮忙解读下！

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发表于 2020-3-14 11:01 | 显示全部楼层

查了噬血相关直接和间接的基因点，你家 TNFRSF13B 这个基因点不属于噬血原发致病性基因，现上传的基因检测结论是没有致病性基因，即噬血基因结果是正常的。至于TNFRSF13B 这个基因点，来源于母亲的杂合突变，基因结论是临床可疑。我个人认为这个基因点不致病，建议结合基因的原始数据和其他免疫功能结果综合判断。另请以医生的临床综合判断为准。

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楼主| 发表于 2020-3-14 11:12 来自手机 | 显示全部楼层

亮哥发表于 2020-3-14 11:01
查了噬血相关直接和间接的基因点，你家 TNFRSF13B 这个基因点不属于噬血原发致病性基因，现上传的 ...

谢谢涛哥！！！

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发表于 2020-3-14 11:22 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

谢谢亮哥

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楼主| 发表于 2020-3-14 11:32 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

说错话啦，能改不

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发表于 2020-3-14 11:36 来自手机 | 显示全部楼层

检测到的基因变异和噬血无关，噬血的基因结果应该是正常的

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楼主| 发表于 2020-3-14 11:38 来自手机 | 显示全部楼层

谢谢菜总，不能再说错了。给亮哥道歉！

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发表于 2020-3-14 11:47 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

不用客气，

看这个来看杂合的突变，是不致病的！没问题

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楼主| 发表于 2020-3-14 11:48 来自手机 | 显示全部楼层

谢谢涛哥！

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发表于 2020-3-14 21:24 来自手机 | 显示全部楼层

学习。

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陈湘-湘真华房产

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发表于 2020-3-15 20:03 来自手机 | 显示全部楼层

可疑致病性基因不可全信，我们家也是。小朋友身上那么多基因，变异的怎么的可能一个也没得。基因检测公司检测到一个就拿来与表现型去套。。。这样，你就不好说他没做事了。他一句结合临床就打发了。

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发表于 2020-3-15 20:32 | 显示全部楼层

听亮哥的，说的没错。祝早日康复

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论坛资深病友

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发表于 2020-3-15 20:41 | 显示全部楼层

这个基因和已知的噬血基因没有多少关系。主要还是看临床表现和这个基因如果是突变引起的疾病有没有关联。应该问题不大祝早日康复。

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