快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 8965|回复: 3

UNC13D基因蛋白检查结果终于出来了!好的坏的都要接受。

[复制链接]

18

主题

88

帖子

655

积分

高级会员

Rank: 4

积分
655
发表于 2020-5-22 06:07 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
   帮忙分析一下基因!需要移植还是观察?


mmexport1590098344923.jpg

mmexport1590098721233.jpg
回复

使用道具 举报

52

主题

1927

帖子

5742

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5742
发表于 2020-5-22 06:14 来自手机 | 显示全部楼层
想起来了,父母一共3个突变那个。当时我担心会有复合杂合带来的坏影响。所以建议查蛋白活性。这个在化疗7周情况下,结果还可以接受。活性可能没有问题,需要移植可能性不大。估计评估后观察就好。具体的你还得去和大夫沟通。最好去北京问问。我说得只是个人意见,参考可以,不作为治疗依据。祝早日康复。
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

45万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
457044
发表于 2020-5-22 09:33 | 显示全部楼层
        基因蛋白表达的CTL略不正常,但是可接受范围,可以观察下后期。 我个人结合基因的致病性质来看,还是先不用考虑移植。   建议去北京权威医生处就诊咨询,看下是否有类似同例基因的相同病例。 祝好!
回复

使用道具 举报

24

主题

6980

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26791
发表于 2020-5-22 10:44 | 显示全部楼层
看UNC13D检测结果稍微低点,基因结果致病意义不明确,应该没问题的
回复

使用道具 举报

热门推荐
53岁,慢活EB病毒感染,可以保守治疗吗?
53岁,慢活EB病毒感染,可以保守治疗吗?
我家属年龄53岁,诊断是慢性EB病毒感染,达不到噬血程度。目前症状发烧,巨脾,盗汗,
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊XIAP
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊X
今年8月份我家娃因为贫血(血红蛋白54,图1)住院15天,期间各种检查最终诊断为自免溶
3岁六个月eb病毒引发嗜血,北京儿童医院出院第四次检查结果?
3岁六个月eb病毒引发嗜血,北京儿童医院出
现在情况,孩子现在状态挺好,一直没发烧,周三去儿童医院复查,张蕊说三个月以后再去
我这种情况还需要进一步检查吗?接下去更昔洛韦还要不要继续用?
我这种情况还需要进一步检查吗?接下去更昔
8月10号,检测全血EBDNA530,没有用药,自感低热,乏力,咽痛,8月19号检测全血DNA580
23岁,2年前传单后最新的检查结果
23岁,2年前传单后最新的检查结果
孩子23岁,23年4月传单后EB病毒一直未转阴PBmC病毒量波动在3一4次方左右,24年
9岁孩子eb病毒6次方,治疗中,求助
9岁孩子eb病毒6次方,治疗中,求助
目前在住院了,孩子精神状态挺好,但是听很多病友说这个基本都要移植比较担心。问了医
10个月原发性噬血,移植后嵌合度下降
10个月原发性噬血,移植后嵌合度下降
大家好,我儿子十个月大,原发性噬血,今天移植后115天,上周大查的时候发现嵌合度下
3岁孩子发烧39.5,肝功能异常
3岁孩子发烧39.5,肝功能异常
孩子3岁现在还在icu。白细胞、血小板、中性粒都好低,请大佬帮忙看下报告?
孩子5岁7个月确诊嗜血细胞综合征,已经化疗7周了cd25比上周上升300多。请解答疑惑?
孩子5岁7个月确诊嗜血细胞综合征,已经化疗
孩子已经化疗7周这是第7周的结果,第六周cd25是300多。这周上升到600多,还有白介素10
关于噬血细胞综合征患者肺部感染,使用两性霉素B雾化的咨询?
关于噬血细胞综合征患者肺部感染,使用两性
家人目前确诊噬血细胞综合征,同时伴有严重肺部感染,且存在咳嗽症状。此前一直采用乙
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表