两岁多宝宝，噬血停激素1年多复发，附2次基因检测结果

归去来 · 发表于 2020-7-1 08:56

   男宝，现在2岁7个月，2018年5月孩子6个月的时候，得过一次噬血细胞综合征，（首次发病1.发烧超过38.5，烧了十天。 2.肝大脾不大。3.三系降低。4.甘油三酯正常，纤维蛋白原下降。5.血清铁蛋白升高。6.骨穿正常。7.CD25升高。8.NK正常。）那会只吃了激素地米2个月，后面医生检查评估要接着用VP16化疗，那时候听到化疗比较担心，就没有接着治疗了。到今天已经快停药2年了，医生现在确诊复发，孩子目前是烧了6天，激素用上退烧2天，然后凌晨烧到38.2，到今天白天又不烧了，纤维蛋白原不行，在输冷沉淀，血象三系都掉的特别低，血液科医生会诊要先刺激粒细胞升上来，接着上VP16化疗。

   当时做了基因检测两次，妇幼和儿童医院没有给我们说什么，但是但是上海复旦儿科和重庆医科大学儿科医院也给我们确定了是免疫缺陷病，他的card11基因突变导致T细胞功能比正常孩子差，然后card11基因突变这个没有保守治疗方案，只能移植，国内没做过移植的。

   在重症监护室无陪，家长见不到孩子，刺激白细胞，粒细胞已经三天了不见起色，仍然无法开始化疗，并且还伴低烧两晚，肝脾也越来越大，很担心？必须要升起来才能化疗吗？这样拖下去好担心？要建议血液科再会诊看看吗？

这边医生说我们没必要研究噬血是原发继发，他们都是一样的治疗方案，叫我们好转后赶紧联系做免疫缺陷病的移植，才是治病根，不然还会爆发各种意想不到的病。

      附2次的基因检测结果

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第二次复查基因结果

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李元韩 · 发表于 2020-7-1 11:01

请问孩子停药将近两年里平常有什么症状不？平时做了什么检查？

听涛观海 · 发表于 2020-7-1 11:56

你这个应该是第二次查的基因问题中那个基因突变导致，免疫缺陷的话又经过这将近两年时间复发了，估计大概率是移植了！另外化疗期间要低脂饮食，还要注意干净卫生，防止感染

归去来 · 发表于 2020-7-1 16:13

听涛观海发表于 2020-7-1 11:56
你这个应该是第二次查的基因问题中那个基因突变导致，免疫缺陷的话又经过这将近两年时间复发了，估计大概率 ...

没有移植，就是一年多前吃了激素好的差不多就停药了，三系正常，铁蛋白正常，除了脾大，Nk活性低，医生要化疗我们没做，那会以为医生误诊了不太相信得了这个病。回到家里一年多以为好了，也没有去复查，太大意了，现在又突发了

归去来 · 发表于 2020-7-1 16:15

李元韩发表于 2020-7-1 11:01
请问孩子停药将近两年里平常有什么症状不？平时做了什么检查？

一年前医生叫化疗我们没同意，感觉孩子挺好的，就一直没去复查，有过一次支气管炎，肺炎，还有普通小感冒，一年多都过去了，突然不明原因发烧了又诱发了

亮哥 · 发表于 2020-7-1 22:06

个人认为你家除了CARD11基因突变（即免疫缺陷的问题）。还更应该关注PRF1这个噬血基因点，你家孩子第一次噬血发病月龄小，当时才6个月，结合CARD11基因和PRF1基因来看，个人认为是符合免疫缺陷和原发性噬血。建议补充检查下穿孔素的结果，看下结果如何。

另建议孩子病情治疗缓解后，尽快北上，咨询更权威的噬血医生。