基因报告，大神们给看看，是不是致病基因？父亲能作为供者吗？

润钰珠宝~爱登堡 · 发表于 2020-7-21 10:16

请大家多多发表经验建议，谢谢！

亮哥 · 发表于 2020-7-21 18:39

你家慢活EB，建议先找骨髓库。至于孩子父亲是否能当供者，个人认为你家是女孩，亲缘供者首选母亲，意思就是，肥婆，你该减肥了，争取体检达标。父亲和女儿是同个免疫缺陷基因，虽然基因公司预测结论是良性，定义意义不明。但是慢活EB存在很多医学未研究透彻的基因点，能找到其他供者是最好的结果。祝好！

好运61 · 发表于 2020-7-22 07:59

这是致病基因，属于人体免疫信号通路中的中枢纽带，杂合突变后，影响了蛋白质的合成和基因的表达，破坏机体免疫力。

好运61 · 发表于 2020-7-22 08:05

良性突变？不致病？简直是笑话，无论是人体的先天性免疫（模式识别受体系统）还是人体的适应性免疫（tcRcd3）都会通过这个NFkb信号通路，这个基因突变不属于重症联合免疫缺陷，但是可以把他叫做普通变异性免疫缺陷病。

听涛观海 · 发表于 2020-7-22 09:19

好运61 发表于 2020-7-22 08:05
良性突变？不致病？简直是笑话，无论是人体的先天性免疫（模式识别受体系统）还是人体的适应性免疫（tcRcd3 ...

请教一下，为什么孩子爸爸有这条突变，而没有致病呢？

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-7-22 10:00

可分两种为原发性和继发性两类。
一、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。
（一）原发性B细胞缺陷病
本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。
表27-2 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征
那么父亲的就是隐性遗传，不建议用，最好是用中华库非血缘的比较好些。