快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 10555|回复: 14

4.3岁女宝宝北儿送检的基因报告终于出来了,请亲们帮忙分析一下

[复制链接]

8

主题

894

帖子

5406

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5406
发表于 2020-8-31 21:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
       4.3岁女宝宝基因报告出来了,是北京儿童医院送检的详细的基因检测报告,请亲们大神们帮忙看一下是不是可以排除原发性噬血,不胜感激!还有一个疑问,那么多杂合突变会不会以后有问题啊,我和她妈妈也有杂合突变,是不是正常人都有一些基因突变,只是不致病就没事 ?


211847yzcjlvo3trcl3u6w.jpg

211913zn2jw7nw2vr3c3no.jpg

212015io2azunac3pcuoaa.jpg

212023tp5ipj5z9zi28mme.jpg

212031fe75en17rkynklsl.jpg

212038xaawa8zgbwadxvxw.jpg

212044jswqrk1tlvvd56jz.jpg
回复

使用道具 举报

24

主题

7005

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26869
发表于 2020-8-31 21:23 来自手机 | 显示全部楼层
父母的不致病就没事,你家这个基因没有明显的致病基因,正常的
回复

使用道具 举报

8

主题

894

帖子

5406

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5406
 楼主| 发表于 2020-8-31 21:27 来自手机 | 显示全部楼层
好的,谢谢涛哥,我和她妈妈也有基因杂合突变,是不是正常人都有一些杂合突变基因,只要不致病就没事?
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

45万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
457191
发表于 2020-8-31 21:43 | 显示全部楼层
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结果综合判断。

每个人都有不同的基因杂合突变,只要不是致病基因,可以忽略的。 别自扰影响正常生活。
回复

使用道具 举报

26

主题

1209

帖子

3583

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3583
发表于 2020-8-31 21:51 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-8-31 21:43
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结 ...

附议
回复

使用道具 举报

20

主题

8784

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
32073
发表于 2020-8-31 22:15 来自手机 | 显示全部楼层
看结论应该是正常的
回复

使用道具 举报

8

主题

894

帖子

5406

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5406
 楼主| 发表于 2020-8-31 22:19 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-8-31 21:43
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结 ...

好的,谢谢亮哥!!
回复

使用道具 举报

8

主题

894

帖子

5406

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5406
 楼主| 发表于 2020-8-31 22:19 来自手机 | 显示全部楼层
A昆山蓬朗液化气 发表于 2020-8-31 21:51
附议

谢谢老乡!!
回复

使用道具 举报

8

主题

894

帖子

5406

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5406
 楼主| 发表于 2020-8-31 22:20 来自手机 | 显示全部楼层
菜菜子12 发表于 2020-8-31 22:15
看结论应该是正常的

谢谢菜菜子!!
回复

使用道具 举报

30

主题

1298

帖子

4278

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
4278
发表于 2020-8-31 22:38 来自手机 | 显示全部楼层
正常的,放心吧
回复

使用道具 举报

8

主题

894

帖子

5406

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5406
 楼主| 发表于 2020-8-31 22:43 来自手机 | 显示全部楼层
小样 发表于 2020-8-31 22:38
正常的,放心吧

好的,谢谢亲们
回复

使用道具 举报

9

主题

2906

帖子

1万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
11586
发表于 2020-9-1 16:36 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-8-31 21:43
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结 ...

附议
回复

使用道具 举报

7

主题

1258

帖子

4760

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
4760
发表于 2020-9-1 21:50 来自手机 | 显示全部楼层
用我认识的大夫的话说,你马路上随便抓一个人过来检查他的基因可能都有很多杂合变异,只要这次检查的和原发噬血无关就安心吧
回复

使用道具 举报

1

主题

11

帖子

39

积分

新手上路

Rank: 1

积分
39
发表于 2020-9-2 10:09 | 显示全部楼层
潘潘 发表于 2020-9-1 21:50
用我认识的大夫的话说,你马路上随便抓一个人过来检查他的基因可能都有很多杂合变异,只要这次检查的和原发 ...

好的 谢谢潘潘
回复

使用道具 举报

7

主题

1258

帖子

4760

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
4760
发表于 2020-10-9 17:15 来自手机 | 显示全部楼层
恭喜基因结果上看没问题,马路上抓一个人都有很多突变的,基因就是这么神奇
回复

使用道具 举报

热门推荐
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊XIAP,父母野生型
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊X
今年8月份我家娃因为贫血(血红蛋白54,图1)住院15天,期间各种检查最终诊断为自免溶
3岁六个月eb病毒引发嗜血,北京儿童医院出院第四次检查结果?
3岁六个月eb病毒引发嗜血,北京儿童医院出
现在情况,孩子现在状态挺好,一直没发烧,周三去儿童医院复查,张蕊说三个月以后再去
我这种情况还需要进一步检查吗?接下去更昔洛韦还要不要继续用?
我这种情况还需要进一步检查吗?接下去更昔
8月10号,检测全血EBDNA530,没有用药,自感低热,乏力,咽痛,8月19号检测全血DNA580
53岁,慢活EB病毒感染,可以保守治疗吗?
53岁,慢活EB病毒感染,可以保守治疗吗?
我家属年龄53岁,诊断是慢性EB病毒感染,达不到噬血程度。目前症状发烧,巨脾,盗汗,
23岁,2年前传单后最新的检查结果
23岁,2年前传单后最新的检查结果
孩子23岁,23年4月传单后EB病毒一直未转阴PBmC病毒量波动在3一4次方左右,24年
9岁孩子eb病毒6次方,治疗中,求助
9岁孩子eb病毒6次方,治疗中,求助
目前在住院了,孩子精神状态挺好,但是听很多病友说这个基本都要移植比较担心。问了医
10个月原发性噬血,移植后嵌合度下降
10个月原发性噬血,移植后嵌合度下降
大家好,我儿子十个月大,原发性噬血,今天移植后115天,上周大查的时候发现嵌合度下
3岁孩子发烧39.5,肝功能异常
3岁孩子发烧39.5,肝功能异常
孩子3岁现在还在icu。白细胞、血小板、中性粒都好低,请大佬帮忙看下报告?
孩子5岁7个月确诊嗜血细胞综合征,已经化疗7周了cd25比上周上升300多。请解答疑惑?
孩子5岁7个月确诊嗜血细胞综合征,已经化疗
孩子已经化疗7周这是第7周的结果,第六周cd25是300多。这周上升到600多,还有白介素10
关于噬血细胞综合征患者肺部感染,使用两性霉素B雾化的咨询?
关于噬血细胞综合征患者肺部感染,使用两性
家人目前确诊噬血细胞综合征,同时伴有严重肺部感染,且存在咳嗽症状。此前一直采用乙
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表