原发性噬血细胞综合征和CD107a，穿孔素蛋白，和NK细胞活性的关系，请教下各位大神！

阿甘 · 发表于 2020-9-20 15:30

我女儿基因检测结果为复合杂合变异，符合家族性遗传噬血细胞综合征5型但是临床意义未明一个变异未收录，一个频率为0 大概率是原发性噬血，然后这两天去检查CD107a，穿孔素蛋白，NK活性，结果暂未出来，想问下各位大神这些指标和原发性噬血细胞综合之间的联系，若指标都正常是否代表不一定是原发性噬血细胞综合征？谢谢了！

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-9-20 16:39

   HLH快速的诊断是治疗的关键，NK细胞活性、sCD25、吞噬血细胞现象、铁蛋白、CD107a、基因检测等等，有助于及时准确的做出诊断。

   NK细胞活性功能是原发性噬血细胞综合征的免疫特征，那么CD107a检测用于评估NK细胞的毒性，穿孔素是反映机体免疫功能的重要指标之一，穿孔素蛋白表达缺陷可引起原发性噬血细胞综合征。一般情况下穿孔素蛋白表达减低，是因为穿孔素基因出现了致病突变。

   你这复合杂合突变，即使各项指标正常（大概率是各项指标会偏低）个人觉得也不能排除原发性的可能。

海若 · 发表于 2020-9-20 16:40

这几项检查的是免疫功能。结合你的基因检测结果，如果这三项不正常的话，医生大概率会判断为原发噬血。如果都正常的话，可能医生还会检查基因相应的蛋白表达情况，再做判断。

漂泊 · 发表于 2020-9-20 17:09

海若发表于 2020-9-20 16:40
这几项检查的是免疫功能。结合你的基因检测结果，如果这三项不正常的话，医生大概率会判断为原发噬血。如果 ...

附议

菜菜子12 · 发表于 2020-9-20 19:06

不同的功能学检测的意义不同，NK细胞活性检测：NK细胞活性的检测会受很多因素的影响，比如病人的疾病状态、是否充足的休息、是否合并其他的疾病等等，都会影响NK细胞功能的结果，但总体来说，NK细胞活性如果持续低下，需要警惕原发噬血。因为目前对原发噬血基因缺陷的认识还不全面，可能仍然存在未知的导致噬血的基因。CD107a的检查结果一般很少受外界环境或者一些免疫状态的影响，它受标本的影响，因此检测CD107a对标本的保存和运输要求高，如果标本保存不到位，或者不能及时运输途、或者标本的运输时间过长，都会导致人为的CD107a功能低下。穿孔素的检测异常主要提示穿孔素基因缺陷，但是匹配度不是特别高。对于穿孔素相关的原发噬血诊断以基因检测为主，但是如果这个病人持续穿孔素检测低下，它常常强烈提示可能存在穿孔素基因缺陷，如果相关基因的二代测序是正常的，那我们就建议进一步做一代验证，所以穿孔素蛋白的检测实际上是对原发噬血的补充和提示。化疗一般会对NK细胞功能检测是有一定的影响，化疗结束以后，一般我们需要等细胞功能得到适当恢复以后再复查NK细胞活性，NK细胞活性会随着噬血的控制逐渐恢复正常。无论是NK细胞活性、CD107a、穿孔素、颗粒酶都需要反复检测，才能对我们临床有更好的提示的作用。儿童和成人的总体标准是相对一致的，当然正常的数值可能有一定的差异的，总体来说，儿童和成人都需要做CD107a、NK细胞活性、穿孔素等检测，这些常规的筛查对早期诊断噬血是极其关键和重要的。