5岁噬血，已经打了九次VP16化疗药，现在又查出SH2DIA基因问题

美丽彩虹

       男孩5岁，化疗治疗中，现在查出SH2DIA基因问题，父母不携带这个基因，基因分析结论是新发。  请大家帮忙看下孩子的基因结果，配型结果和抗体结果，医生说下一步要准备移植。现在医生说孩子父亲和姐姐的结果有几个弱阳性，叫我们找骨髓库的配型。

A佛系、

建议带着资料上京评估一下

有条件就到北京治疗，完善基因的所有有关检查，明确真正的病因，也好对症下药。

亮哥

       先说你家现在噬血的指标检查，噬血现阶段看是缓解的状态，现在的第9次化疗是一个维持治疗，医生在为后期的移植做过渡准备。

       再说你家的基因问题： 男孩，可能新发SH2DIA基因，半合子突变，因为男孩在X染色体上，也可以说是纯合突变，这种基本上是致病的，家属需要做好移植的相关准备工作，具体以医生的解读为准。 另不知道孩子的SAP基因蛋白结果如何 ？     孩子父母基因均未检测到SH2DIA这个基因点，基因结论推测可能是新发变异，不能排除其父母携带嵌合型变异的可能性。

       嵌合型变异的解释呢 ？  这个问题我也咨询了病友亦舒爸大神，他的解释是 可能是 奇美拉嵌合，也不排除是自发变异。 奇美拉嵌合又是什么意思呢 ？ 通俗的说就是孩子妈妈可能有个双胞胎姐妹，但是在胚胎里没有活下来，部分组织被她妈妈吸收了，即孩子妈妈身上可能携带2套XX染色体，也许现在这个孩子是妈妈没有出生姐妹的孩子。 当然，具体是奇美拉嵌合，还是自发变异，家属可以问下医生和基因公司，他们的解释更准确。

       至于配型结果，可以说父亲和姐姐都是8个点。 涉及HLA II抗体阳性的结果，在你家这种基因原发性噬血的情况下，特别是你家这种特定基因结果下，建议尽量找骨髓库非血缘供者为好，这样相对安全些。 祝顺利！

潘潘

亮哥分析的很专业了，涉及移植的还是进京咨询下专家比较放心，另外看你家现在指标还好，应该属于缓解状态，趁着状态好，尽快定下方案，提高后期治疗成功率。

美丽彩虹

谢谢各位大神百忙之中帮我分析小孩病情，我会参考你们的建议的，谢谢各位，辛苦啦！好人一生平安

海若

HLA抗体检测的最佳结果应该是阴性，报告单上有较多中阳和弱阳。也就是说父亲和姐姐的血液里可能存在攻击弟弟血细胞的抗体。如果他们做供者的话，较容易出现移植排斥反应。因此，建议选择骨髓库的供者。具体情况，请遵医嘱！弟弟这种情况，建议北上找权威专家诊治。

露1612

能问下你家现在怎么样了需要移植吗，因为看到跟我家的是一样的基因

美丽彩虹

露1612 发表于 2020-11-24 22:49
能问下你家现在怎么样了需要移植吗，因为看到跟我家的是一样的基因

要移植，现在状态还可以，现在找到台湾供者全相合，现在疫情期间没办法过来，应该年后可以移植了。