成人EB嗜血合并淋巴瘤的基因检测结果，大家帮忙看下

可宝宝 · 发表于 2020-11-12 15:02

麻烦大家看下患者基因有问题吗？患者爸爸穿孔素活力正常，抗eb阳性，患者妈妈抗eb阳性，穿孔素活力低，患者自己穿孔素正常，抗eb阴性。最后是患者爸爸的基因检测和穿孔素，妈妈的基因没做。

父母的相关检查如下：

李敏48 · 发表于 2020-11-12 15:40

基因的报告我不太懂，但是我觉得你的标题取反了，应该是淋巴瘤合并噬血，淋巴瘤是根本，噬血是被淋巴瘤诱发的。加油啊，两个病都不是什么好对付的。

A佛系、 · 发表于 2020-11-12 18:20

李敏48 发表于 2020-11-12 15:40
基因的报告我不太懂，但是我觉得你的标题取反了，应该是淋巴瘤合并噬血，淋巴瘤是根本，噬血是被淋巴瘤诱发 ...

两者谁在前，意义上没那么大差别。基因是没有啥问题。

听涛观海 · 发表于 2020-11-12 19:51

这个PRF1基因突变意义不明需要结合PRF1蛋白表达结果看看！

亮哥 · 发表于 2020-11-12 20:04

患者PRF1基因结论杂合突变，结论意义不明。估计医生会让查患者父母的PRF1基因点，并结合患者的穿孔素和免疫功能结果综合判断。

可宝宝 · 发表于 2020-11-12 20:59

亮哥发表于 2020-11-12 20:04
患者PRF1基因结论杂合突变，结论意义不明。估计医生会让查患者父母的PRF1基因点，并结合患者的穿 ...

是这两个结果吗？

小样 · 发表于 2020-11-12 21:34

一般会让父母也做基因检测来进一步判断

阳光灿烂22 · 发表于 2020-11-12 21:34

基因好像没什么问题

听涛观海 · 发表于 2020-11-12 21:40

可宝宝发表于 2020-11-12 20:59
是这两个结果吗？

正常的没问题

可宝宝 · 发表于 2020-11-12 21:46

听涛观海发表于 2020-11-12 21:40
正常的没问题

就是指患者基因没问题吗？

亮哥 · 发表于 2020-11-12 22:28

可宝宝发表于 2020-11-12 21:46
就是指患者基因没问题吗？

患者的穿孔素结果没问题，现在综合看患者的基因大概是没问题的。是否检查患者父母的 PRF1基因，由医生决定。

但是患者EBV免疫活性细胞过低，我认为这点不是太好哈。

听涛观海 · 发表于 2020-11-12 22:36

可宝宝发表于 2020-11-12 21:46
就是指患者基因没问题吗？

是的啊

亮哥 · 发表于 2020-11-13 11:35

   帖子不要在原帖上添加，有新图最好在回帖里回复添加，不然没人注意看，也容易混淆。

   因为患者有PRF1基因杂合突变，虽然意义不明，但是尽量不选择母亲的，因为患者母亲穿孔素结果过低。我个人认为患者父亲适合首选为供者，建议再检查患者父亲的其他情况。

   另谁适合最终当供者，得以医生的综合判断为准。另问下：骨髓库没有供者吗？