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想把自己一路上的经历分享给大家，希望能鼓励和帮助到类似情况的朋友。
重点（我们遇到的问题）写在流水账前
1、北京是个好地方啊……真的去了就没那么多顾虑了。
2、MUNC13-4基因蛋白检测正常，不代表UNC13D基因没问题。
3、确认要移植了不要拖不要侥幸，勇敢面对积极联系排仓。
4、如果基因问题的孩子骨髓库没有供者，要用父母作为供者的话，一定要查噬血相关指标，比如CD107a，NK细胞活性之类的，携带者这些指标也有可能低，不适合作供者。
5、移植后孩子如果出现巨细胞病毒反复，要去眼科检查眼底，巨细胞病毒视网膜炎早期没有症状，晚期会对视力造成不可逆损害。
我们家孩子出生两个月就发病了，在高烧前两天精神有点萎靡，肚子也有些隆起，发现高烧了马上送医院，一开始以为是感染，挂水退烧后回家，第二天早上高烧又起来了办理住院，发现肝脾肿大，血小板持续往下掉，当天抽血后发生抽搐紧急送往ICU，在几天的崩溃和焦虑中确诊为噬血细胞综合征 —— 罕见血液病。在网上搜索资料时发现了这个病友论坛和病友微信群，我也加群并发帖讨论我家孩子病情，一些老病友给予的答案是倾向于原发性噬血。
在甲强龙和VP16用药后孩子逐渐得到了好转，基因报告出来了，UNC13D有三个变异点，其中有两个为可能致病性且相关文献未收录。在我们的要求下当地医院测了CD107a和MUNC13-4的蛋白表达，CD107a低，而蛋白表达正常。我们带着一系列检查资料去了北京相关的权威医院咨询，得知了很有可能需要移植这一事实，基因位点仍然无法明确致病性。但孩子太小，至少需要等到她到8个月大。于是我们又带着一丝侥幸，给她喂环孢素维持，三天打鱼 ，两天晒网后自行停药了，孩子精神状态一直还不错。
就在一周岁前一天，孩子发烧至38.5度。马上送往医院，查出血小板减少，确认噬血复发，当时用大量甲强龙冲击未上VP16，孩子病情压制住了，随后我们出院并且准备移植。孩子爸爸七个点，但全血查出有EB并且CD4/CD8低，结合当地主任的意见我们决定等一段时间看孩子爸爸的情况能否恢复过来。期间孩子爸爸全血EB为零了，但CD4/CD8依然低。就在等待配型检查的过程中，孩子在家里又发烧了，送到医院给予甲强龙已经压不住病情，上了VP16病情得到缓解。
这时北京的新冠疫情开始爆发。本就在纠结地方还是北京移植的我们害怕北京因此封城，地方医院也还没有安排移植仓位，于是我们马上改签了高铁来到了北京。因为疫情等多方面原因，我们决定选择抓紧时间来做移植。 | 
发表于 2020-11-12 23:37
