闺女6个月诊断噬血细胞综合征，附基因结果

嗯哼68 · 发表于 2021-1-20 16:53

   大家好，我的闺女于2020年6月27日出生，2020年12月14日6个月大的时候发烧38度，到我们市医院就诊，血常规显示粒细胞低医生告诉我们是流感，孩子发烧三天都属于正常，给我们开了蓝芩，因为孩子太小喝不下我们去门诊贴了贴，三天中孩子也在间断发烧，吃了退烧药就可以退下去，第四天我们又去市医院检查，结果血小板只有60，孩子肝脾大，我们立即住院，怀疑是血液病，让我们做腰穿，排除了白血病。

   孩子爸爸拿着病例去了山东省立医院，省立医院建议我们去天津，当天晚上我们去了天津，在天津孩子被确诊为噬血细胞综合征，是PRF1原发性的，我和孩子爸爸身上都携带了这种基因，我们俩结合后在我闺女身上发病了，在天津差不多六天时间孩子精神状态不好，24小时不断液，孩子一直处于睡觉的状态，皮肤、眼球发黄、肝脾大、囟门高，直到12月30日下午孩子心率降至60，呼吸只有8甚至没有呼吸，天津医院让我们少插管同意书并告诉我们一些危害，而且因孩子年龄较小预后很差可能在监护室就没有，我和孩子爸爸选择回到我们聊城市医院住监护室。

   1月1日下午我们回到了聊城孩子的生病体征也平稳了，建议我们转到普通病房，一周左右孩子生命体征平稳，没有发热现象，给孩子撤掉心电氧气，目前为止已经上了3次化疗药，今天去医院办住院b超显示孩子的肝脾已经回缩正常，明天孩子将要上第四次化疗，目前生命体征，精神状态都很好。

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听涛观海 · 发表于 2021-1-20 17:05

看你报告有一条纯合致病基因突变，就算是现在稳定了，还是要考虑移植。联系再去北京找专家全面看下基因问题

汝城旅游诗诗 · 发表于 2021-1-20 17:17

我们宝宝是7个多月确诊原发性噬血，这个控制住了就跟没生病一样，后来做了移植，现目前还可以，如果确诊原发建议尽早做移植哦！加油！

嗯哼68 · 发表于 2021-1-20 17:21

汝城旅游诗诗发表于 2021-1-20 17:17
我们宝宝是7个多月确诊原发性噬血，这个控制住了就跟没生病一样，后来做了移植，现目前还可以，如果确诊原 ...

谢谢，我们已经确认原发，明天进行第四次化疗，确实控制住的时候和正常孩子一样

亮哥 · 发表于 2021-1-20 17:26

这种父母各人一条遗传给孩子的纯合突变，结合孩子月龄来看，基本上是致病性的突变了，是原发性噬血细胞综合征了。建议再检查下穿孔素，基因蛋白表达和免疫功能。

建议家长在孩子噬血缓解的状态下，尽快去咨询下权威噬血专家，咨询下后期治疗步骤及费用，现阶段就要做好移植前的准备工作了。具体诊治请以医生判断为准，祝好！